Ushersyndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door slechthorendheid en progressieve visuele beperking. Uiteindelijk leidt het tot een volledig verlies van deze twee zintuigen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van de ziekte? Wat is de behandeling van mensen die worstelen met het Ushersyndroom?
Ushersyndroom is een zeldzame genetische ziekte die progressief gehoor- en zichtverlies veroorzaakt. Geschat wordt dat het Ushersyndroom verantwoordelijk is voor 3-6 procent. alle gevallen van doofheid bij kinderen. Het komt ook voor bij 50 procent. volwassen dove en blinde mensen. De incidentie van Ushersyndroom wordt geschat op minstens 4 op de 100.000 mensen.
Ushersyndroom - oorzaken
Ushersyndroom wordt veroorzaakt door mutaties in een van de 10 momenteel bekende genen die verantwoordelijk zijn voor deze ziekte, namelijk MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 en CLRN1 (hoewel wetenschappers vermoeden dat er andere genen verantwoordelijk zijn voor voorkomen van ziekte). Deze genen coderen voor eiwitten die belangrijk zijn voor zowel het zien als het waarnemen van geluiden. Mutaties in deze genen voorkomen dat het eiwit dat door dat gen wordt gecodeerd, wordt aangemaakt of abnormaal wordt, wat leidt tot gehoorverlies en verlies van gezichtsvermogen.
Ushersyndroom: overerving
Ushersyndroom wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. De term "autosomaal" betekent dat het bovenstaande genen worden ongeacht geslacht geërfd - zowel mannen als vrouwen kunnen het gen met de mutatie dragen. De term "recessieve overerving" betekent dat een kind om ziek te worden, een kopie van het defecte gen van elke ouder moet ontvangen. In een situatie waarin elke ouder één abnormale kopie van een bepaald gen bij zich heeft, is de kans op een kind met het Ushersyndroom 25%.
De ouders van een ziek kind, hoewel ze één exemplaar van het defecte gen dragen, ontwikkelen geen symptomen van de ziekte. Evenzo bij kinderen die slechts één gen met de mutatie hebben gekregen. Dit komt doordat één correcte kopie van het gen voldoende is om het niveau van het gecodeerde eiwit voldoende te laten zijn en de ziekte zich niet ontwikkelt.
Ushersyndroom: symptomen en soorten Ushersyndroom
De kenmerkende symptomen van het Ushersyndroom zijn zowel geleidelijk gehoorverlies als verlies van het gezichtsvermogen. Het verlies van het gezichtsvermogen wordt veroorzaakt door de pigmentaire degeneratie van het netvlies in het oog. Retinitis pigmentosa veroorzaakt progressieve degeneratie van het netvlies, wat leidt tot duisternis in het donker (nachtblindheid, nachtblindheid) en verlies van perifeer zicht (lateraal zicht). Naarmate de ziekte vordert, versmalt het gezichtsveld tot alleen centraal (recht vooruit) zicht, bekend als 'tunnelvisie'. In sommige gevallen wordt het centrale zicht verder beperkt door vertroebeling van de ooglens, d.w.z. cataract. Daarnaast hebben veel mensen met Ushersyndroom ook ernstige evenwichtsproblemen.
Er zijn drie hoofdtypen Ushersyndroom, die verschillen in de ernst van de symptomen en de leeftijd waarop deze symptomen optreden. De meest voorkomende diagnose is type I en II, die goed zijn voor 90-95 procent van alle gevallen (Amerikaanse gegevens).
Ushersyndroom - type I.
- ernstig bilateraal gehoorverlies vanaf de geboorte;
- visuele stoornissen die optreden in het eerste decennium van hun leven en beginnen met zichtproblemen in het donker. Volledig verlies van het gezichtsvermogen treedt op op vroege middelbare leeftijd;
- evenwichtsstoornissen;
- er kan een vertraging optreden in de motorische ontwikkeling;
Ushersyndroom - type II
- aangeboren of progressief gehoorverlies met de leeftijd (matig tot ernstig). De meeste kinderen kunnen gehoorapparaten gebruiken en mondeling communiceren;
- geleidelijk, zij het langzamer dan bij het eerste type, verlies van gezichtsvermogen dat gewoonlijk begint in het tweede decennium van het leven en aanvankelijk geassocieerd wordt met wazig zien in het donker;
- er zijn geen problemen met een onbalans;
Ushersyndroom - type III
- kinderen met het Ushher type III-syndroom worden meestal geboren met gehoorverlies. Geleidelijk gehoorverlies begint in de late kinderjaren of adolescentie, na spraakontwikkeling. Zieke mensen worden pas op middelbare leeftijd volledig doof;
- zichtproblemen verschijnen in het tweede decennium van het leven en beginnen met nachtblindheid. Op volwassen leeftijd is de patiënt blind (tweede of derde levensdecennium);
- evenwichtsproblemen komen niet altijd voor
Ushersyndroom: diagnose
Omdat het Ushersyndroom stoornissen veroorzaakt op maar liefst drie gebieden: gehoor, zicht en evenwicht, wordt een aantal tests uitgevoerd die geschikt zijn voor elk zintuig:
- gezichtsveldtest en electroretinogram, die de elektrische respons van het netvlies van het oog op een lichtprikkel meet;
- elektronystagmografie, die onvrijwillige oogbewegingen meet en wordt gebruikt om het evenwichtsorgaan te beoordelen;
- tonale audiometrie, waarvan het doel is om de gehoordrempel te beoordelen, waarmee het type en de mate van gehoorbeschadiging kan worden bepaald;
Bevestiging van de diagnose van de ziekte is gebaseerd op de identificatie van mutaties in beide kopieën van het gen bij de patiënt. Hiervoor worden moleculaire biologische methoden zoals Sanger-sequencing gebruikt. Het is ook mogelijk om tests uit te voeren met behulp van microarrays.
Dit type test kan ook op de foetus worden uitgevoerd (alleen ter informatie). U dient echter rekening te houden met de risico's die gepaard gaan met invasieve prenatale tests.Het uitvoeren van genetische tests en het bepalen van de exacte oorzaak van de ziekte (welke mutaties en in welke genen verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van Ushersyndroom) is niet alleen belangrijk voor de zieke, maar ook voor het gezin. Het maakt het mogelijk om het risico te bepalen dat de ziekte terugkeert in de familie, om het verloop van de ziekte bij een patiënt te voorspellen en om de patiënt vroeg genoeg medische zorg te bieden.
Ushersyndroom: behandeling
Het Ushersyndroom is, zoals elke genetische ziekte, een ongeneeslijke ziekte en de patiënt heeft de zorg van veel specialisten nodig, waaronder een kinderarts, oogarts, KNO-arts, psycholoog en soms een neuroloog.
Hoortoestellen worden gebruikt bij mensen met het Ushersyndroom. Het is ook mogelijk om een cochleair implantaat te implanteren met een positief resultaat. Vanwege het progressieve verlies van het gezichtsvermogen, moet een operatie aan een cochleair implantaat zo snel mogelijk worden uitgevoerd.
Het is ook nuttig om op jonge leeftijd gebarentaal en braille te leren. Ook voor doofblinden is een speciaal Lorm-alfabet ontwikkeld.
Volgens wetenschappers van het National Eye Institute en de Foundation for Fighting Blindness in de VS kunnen hoge doses vitamine A retinitis pigmentosa vertragen. Op basis van de resultaten van de uitgevoerde onderzoeken bevelen zij aan dat de meerderheid van de volwassen patiënten met retinitis pigmentosa dagelijks ongeveer 15.000 IE (internationale eenheden) vitamine A in de vorm van retinolpalmitaat (onder toezicht van een specialist) moet innemen. Een dosis vitamine A van meer dan 15.000 IU levert niet veel gezondheidsvoordelen op. Houd er ook rekening mee dat het nemen van grote hoeveelheden vitamine A bijwerkingen veroorzaakt, zoals leverschade.
Patiënten met type I Ushersyndroom hebben niet deelgenomen aan de onderzoeken van het National Eye Institute en de Foundation for Fighting Blindness, daarom kan niet worden geconcludeerd of toediening van vitamine A bij deze groep patiënten therapeutische effecten zal hebben. Sommige bronnen zeggen dat patiënten geen vitamine A in de vorm van bètacaroteen mogen krijgen. De effecten van het vervangen van retinolpalmitaat door bètacaroteen zijn echter niet bekend, aangezien het effect niet is getest bij patiënten met het Ushersyndroom.
Lees ook: Gehoortest voor kinderen - aangeboren en verworven gehoorstoornissen bij kinderen Plotseling VERLIES VAN VISIE als gevolg van GLAVAS, OOGontsteking, BLOEDADEM, STOLL en ... GENETISCHE ZIEKTEN: oorzaken, overerving en diagnose
