Cortico-basale degeneratie is een vrij zeldzame neurodegeneratieve ziekte, die is opgenomen in de zogenaamde atypisch parkinsonisme. Deze classificatie van de ziekte komt voort uit het feit dat in dit geval symptomen verschijnen die lijken op de ziekte van Parkinson, zoals stijfheid of tremoren. Er zijn echter enkele duidelijke kenmerken die corticobasale degeneratie onderscheiden van de ziekte van Parkinson - dus wanneer kan worden vermoed dat een patiënt deze specifieke aandoening heeft?
Inhoudsopgave
- Corticobasale degeneratie: oorzaken
- Corticobasale degeneratie: symptomen
- Cortico-basale degeneratie: diagnose
- Corticobasale degeneratie: behandeling
- Corticobasale degeneratie: prognose
Corticobasale degeneratie (CBD) verschijnt al relatief kort in de medische literatuur - de eerste beschrijvingen van deze eenheid komen uit 1968. Sindsdien zijn er verschillende meldingen geweest van meer gevallen van deze ziekte onder mensen, maar er zijn er niet echt veel geweest - u kunt bijvoorbeeld gegevens citeren uit één publicatie (uit 2014), waarin werd gesuggereerd dat het in Polen tot dan toe algemeen werd beschreven slechts 17 gevallen van corticobasale degeneratie.
Over het algemeen kan worden gezegd dat cortico-basale degeneratie geen veel voorkomende ziekte is - naar schatting treft deze entiteit 5 tot 7 van de 100.000 mensen in de algemene bevolking. Volgens de momenteel beschikbare gegevens worden mannen en vrouwen met een vergelijkbare frequentie ziek. Doorgaans ontwikkelen de eerste symptomen van corticobasale degeneratie zich bij patiënten tussen de 50 en 70 jaar.
Corticobasale degeneratie: oorzaken
De exacte oorzaken van cortico-basale degeneratie zijn tot dusverre niet vastgesteld - momenteel is de dominante opvatting dat omgevingsfactoren en genen een invloed hebben op het voorkomen van deze ziekte. De overgrote meerderheid van de gevallen is sporadisch, maar er zijn meldingen van patiënten bij wie de ziekte in verband werd gebracht met mutaties in het tau-eiwit.
Cortico-basale degeneratie is een neurodegeneratieve ziekte waarbij sprake is van een disfunctie van de hersenschors en de kernen van de voorhersenen (basale ganglia). Patiënten ervaren een progressief verlies van zenuwcellen en daarnaast worden ook afwijkingen zoals specifieke zwelling van neuronen in deze hersengebieden gevonden. Uiteindelijk ervaren patiënten verlies van zenuwweefsel.
Maar wat is ervoor verantwoordelijk? Nou, het tau-eiwit is in dit geval de schuldige. Deze stof is nodig voor het functioneren van zenuwcellen, maar wanneer het niet goed wordt gemetaboliseerd en het zich ophoopt in het centrale zenuwstelsel - wat optreedt bij corticobasale degeneratie, maar ook bij sommige andere neurodegeneratieve ziekten - heeft het zeker een nadelig effect op de structuur en kan leiden tot de dood van zenuwcellen. Waarom sommige mensen dit echter doen en uiteindelijk cortico-basale degeneratie ontwikkelen, is momenteel niet bekend.
Corticobasale degeneratie: symptomen
De aandoeningen die optreden bij mensen met cortico-basale degeneratie lijken op die welke de symptomen van de ziekte van Parkinson vormen - daarom is CBD opgenomen in de groep van de zogenaamde atypisch parkinsonisme. Bij patiënten kunnen er:
- problemen met het beheersen van de bewegingen van één ledemaat (asymmetrisch optreden van stoornissen is vrij kenmerkend voor cortico-basale degeneratie)
- Spierstijfheid
- dystonie
- moeilijkheden bij het handhaven van een stabiele lichaamshouding
- evenwichts- en motorische coördinatiestoornissen
- onvrijwillige bewegingen (bijv. tremoren, athetose en dyskinesie)
- sensorische stoornis
- moeite met spreken (dysartrie)
- moeite met slikken (dysfagie)
Een interessant symptoom van corticobasale degeneratie is de zogenaamde Foreign Hand Syndrome - dit probleem is dat de patiënt het gevoel heeft dat het ledemaat dat hij of zij daadwerkelijk bezit (meestal een van de bovenste ledematen) helemaal niet van hem is.
In de loop van corticobasale degeneratie kunnen patiënten andere aandoeningen ontwikkelen dan die tot dusver zijn genoemd. Mogelijke andere problemen zijn in dit geval dementie of stemmingsstoornissen (meestal in de vorm van depressieve stoornissen).
Kenmerkend voor cortico-basale degeneratie is het progressieve verloop ervan - naarmate de tijd verstrijkt, kunnen patiënten niet alleen meer en meer aandoeningen ervaren, maar het is ook mogelijk dat de symptomen die voorheen slechts één deel van het lichaam troffen, ook zullen beginnen te beïnvloeden. de volgende (bijvoorbeeld in het geval van ledematen, waar stijfheid en sensorische stoornissen eerst slechts één ledemaat kunnen treffen en dan ook de andere ledematen).
Cortico-basale degeneratie: diagnose
Hier moet worden benadrukt dat het niet eenvoudig is om een diagnose van corticobasale degeneratie te stellen - het klinische beeld is in dit geval niet kenmerkend, bovendien worden meestal andere, veel frequentere ziekten in aanmerking genomen als oorzaak van symptomen.
In eerste instantie ondergaat de patiënt een neurologisch onderzoek, waarbij de eerder genoemde afwijkingen merkbaar kunnen zijn, zoals b.v. onvrijwillige bewegingen, onbalans of spierstijfheid.
Later worden meestal beeldvormende tests besteld - computertomografie of magnetische resonantiebeeldvorming van het hoofd - waarin het onder andere kan worden gevonden asymmetrische atrofie in de hersenschors of atrofie van de basale ganglia. Gewoonlijk worden functionele beeldvormende tests, zoals SPECT of PET, echter als belangrijker beschouwd - ze maken het mogelijk om stromingsstoornissen en weefselmetabolisme te observeren in die structuren van de hersenen waarin laesies zijn die kenmerkend zijn voor cortico-basale degeneratie.
Afgezien van de bovengenoemde tests worden patiënten meestal ook bevolen om een elektro-encefalografisch onderzoek uit te voeren.
De noodzaak van uitgebreide diagnostiek is niet te wijten aan het feit dat alle bovengenoemde of andere tests nodig zijn voor de diagnose van cortico-basale degeneratie, maar omdat men vermoedt dat het nodig is om een differentiële diagnose te stellen. De ziekten waarmee de eenheid die hier wordt besproken, moet worden onderscheiden, zijn onder meer:
- meervoudige systeematrofie
- ziekte van Parkinson
- progressieve supranucleaire verlamming
- De ziekte van Pick
Corticobasale degeneratie: behandeling
Momenteel blijft cortico-basale degeneratie een ongeneeslijke ziekte - tot dusver zijn er geen methoden voor causale behandeling van deze eenheid ontdekt.
De therapie maakt voornamelijk gebruik van symptomatische behandeling, waardoor het mogelijk is om de intensiteit van de aandoeningen die de patiënt ervaart te verlichten.
Net als bij de ziekte van Parkinson kan levodopa worden gebruikt, hoewel de respons erop meestal klein is, en bij gevorderde vormen van de ziekte heeft het meestal helemaal geen effect.
Naast andere maatregelen die soms worden aanbevolen aan patiënten met corticobasale degeneratie, zijn er preparaten die de spierspanning verminderen (zoals benzodiazepines of baclofen), en in het geval van ernstige spiercontracties is het gebruik van botulinumtoxine nuttig. Revalidatie wordt meestal aanbevolen voor patiënten.
Corticobasale degeneratie: prognose
Zoals reeds vermeld, is cortico-basale degeneratie helaas progressief en leidt het na verloop van tijd tot een steeds significantere verslechtering van het functioneren van de patiënt.
De ziekte duurt gewoonlijk 5-10 jaar (gemiddeld 6 jaar) en is uiteindelijk dodelijk.
Bronnen:
- Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Cortico-basale degeneratie, Polish Neurological Review, 2014, vol. 10, nr. 2, online toegang
- Parmer J.B. et al., Corticobasaal syndroom. Een diagnostisch raadsel, Dement Neuropsychol 2016 december; 10 (4): 267-275, onlinetoegang
- Materiaal van de Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen, online toegang
Lees meer artikelen van deze auteur
