Alkaptonurie (bescherming) - oorzaken, symptomen en behandeling

Alkaptonurie (beschermende ziekte) is een ziekte waarbij het lichaam twee aminozuren, fenylalanine en tyrosine, niet afbreekt. Als gevolg hiervan hoopt het product van hun transformatie - homogentisinezuur - zich op in het lichaam, wat onder andere leidt tot voor gepigmenteerde huidveranderingen, artritis en tendinitis, en in meer ernstige gevallen, een verminderde nierfunctie of schade aan de hartkleppen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van alkaptonurie? Wat is de behandeling?

Alkaptonurie (bescherming), algemeen bekend als een zwarte urineziekte, is een genetisch bepaalde stofwisselingsziekte waarbij het metabolisme van twee aminozuren - fenylalanine en tyrosine - wordt verstoord. De omzetting van deze verbindingen is niet volledig, maar wordt gestopt bij het homogentisinezuurstadium. Als gevolg hiervan hoopt deze verbinding zich op in het lichaam in de vorm van polymeren, die na verloop van tijd leiden tot verkleuring van de weefsels (vakkundig "bescherming" genoemd) en hun schade. Homogentisinezuur wordt meestal afgezet in de huid, kraakbeen, fascia, vaatwanden, longen, sclera, hartkleppen, dura mater en trommelvlies.

Alkaptonurie wordt gediagnosticeerd bij één op de 100-250 duizend. mensen in de wereld, maar in sommige gebieden komt het vaker voor, zoals in het noordwesten van Slowakije (waar de prevalentie wordt geschat op ongeveer 1 op 20.000 mensen) en in de Dominicaanse Republiek, sommige delen van Jordanië en Zuid-India.

Bovendien komt de ziekte twee keer zo vaak voor bij mannen als bij vrouwen en komt ze vaker voor bij kinderen van verwante ouders.

Hoor over alkaptonurie. Dit is materiaal uit de cyclus GOED LUISTEREN. Podcasts met tips.

Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die HTML5-video ondersteunt

Alkaptonuria - oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym homogentisinezuuroxidase (HGO), dat betrokken is bij de omzetting van tyrosine en fenylalanine en verantwoordelijk is voor de afbraak van homogentyisinezuur in het lichaam. Dit tekort wordt veroorzaakt door een mutatie in het HDG-gen, dat instructies bevat voor de aanmaak ervan enzym.

De ziekte wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd, d.w.z. een kind moet van elke ouder één exemplaar van het defecte gen ontvangen om ziek te worden.

Alkaptonurie - symptomen

Tijdens de kindertijd zijn de enige symptomen van de ziekte een verandering in de kleur van urine van stro in zwart of het verven van de kleur van luiers en ondergoed.

De volledige ziekte verschijnt pas op de leeftijd van 30-40 jaar. Dan verschijnen het volgende:

• veranderingen op de huid - gele, geelbruine, bruine, donkerbruine of grijsblauwe vlekken. Ze hebben verschillende maten en verschijnen op verschillende delen van het lichaam:

- oorschelpen - daar komen vaak donkerbruine of grijsblauwe vlekken voor. Dan is het bijbehorende symptoom donker of zelfs zwart oorsmeer
- gezicht - in het gebied van de jukbeenboog wordt de huid bruin of donker van kleur
- oogleden - er verschijnen zwarte vlekken
- ledematen - vlekken verschijnen op de vingers, op de spijkerplaten, op de voetzolen
- borst - grijsblauwe verkleuring van de huid is merkbaar
- onder de oksels, rond de anus en geslachtsdelen - verschijnt een bruin-olijfkleurige kleur
- over de pezen, meestal rond de polsen

Een kenmerkend symptoom van alkaptonurie is de kleurverandering van urine naar zwart bij contact met lucht

• veranderingen in het osteoarticulaire systeem

- de zogenoemde beschermende artropathie, d.w.z. degeneratieve veranderingen in gewrichten, die gewoonlijk grote gewrichten aantasten (schouder, heup en knie), die zich onder meer manifesteren door gewrichtspijn, ochtendstijfheid, beperkte beweeglijkheid van gewrichten en hun vervorming
gevoel van stijfheid en pijn in het sacro-lumbale gebied van de wervelkolom, wat het resultaat is van schijfvernietiging en verkalking van de wervels, vooral in de lumbale wervelkolom
- verdieping van thoracale kyfose, met gelijktijdige verzwakking van de lumbale lordose

• Gehoorstoornissen - zijn het resultaat van de ophoping van homogentisinezuur in het trommelvlies, wat leidt tot gehoorverlies of doofheid
• zwarte vlekken op de oogbal - waar de sclera het hoornvlies ontmoet
• nefrolithiasis en verminderde nierfunctie
• calcificaties in de kransslagaders en schade aan de aortakleppen
• bij mannen, verkalkingen in de prostaat

Alkaptonurie - diagnose

Als alkaptonurie wordt vermoed, wordt gaschromatografie uitgevoerd - een onderzoek waarmee u homogentisinezuur in de urine kunt detecteren.

Bovendien zijn röntgenfoto's van de wervelkolom (die schijfdegeneratie en verkalking in de lumbale wervelkolom aantonen) en gewrichten noodzakelijk.

Alkaptonurie - behandeling

De patiënt kan hoge doses ascorbinezuur (vitamine C) krijgen, waardoor de afzetting van het beschermende pigment in de weefsels kan worden beperkt. De meest recente ontdekking bij de behandeling van alkaptonurie is echter het preparaat NTBC, een 4-hydroxyfenylpyrodruivenzuur-dioxygenaseremmer die de productie van homogentisinezuur vermindert.

Tot voor kort adviseerden artsen een eiwitarm dieet om de productie van homogentisinezuur te remmen. Het bleek echter dat het langdurig gebruik ervan niet de verwachte resultaten opleverde.

Bovendien wordt symptomatische behandeling gebruikt, d.w.z. niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen, kinesitherapie, fysiotherapie, massage.

Bij zeer gevorderde degeneratieve veranderingen in gewrichten kan het nodig zijn om implantaten in te brengen (artroplastiek). Ook bij beschadiging van de mitralisklep kan een ingreep van de chirurg nodig zijn.

Lees ook: Maple Syrup Disease (MSUD) - Oorzaken, symptomen en behandeling Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een zeldzame stofwisselingsziekte. Is een behandeling voor SL ... Fenylketonurie - aangeboren stofwisselingsziekte