Niet-invasieve prenatale tests - waar gaat het over? Op een bepaald moment tijdens de zwangerschap kunnen prenatale tests ernstige misvormingen bij een baby en genetische ziekten detecteren voordat deze wordt geboren. Hierdoor is het mogelijk om de behandeling van de foetus in de baarmoeder of de pasgeborene direct na de bevalling te starten. Even belangrijk is dat niet-invasieve prenatale tests volkomen veilig zijn voor de zich ontwikkelende baby. Ontdek wat niet-invasieve prenatale tests zijn, wanneer u ze moet doen en wat ze inhouden.
Lees ook: Ziekte van Fabry: oorzaken, overerving, symptomen en behandeling Ziekte van Huntington (de ziekte van Huntington): oorzaken, symptomen, behandeling Microcefalie of microcefalie - oorzaken, symptomen en behandeling van microcefalieInhoudsopgave:
- Niet-invasieve prenatale tests: genetische echografie
- Niet-invasieve prenatale tests: een dubbele test
- Niet-invasieve prenatale tests: de drievoudige test
- Niet-invasieve prenatale tests: de NIFTY-test
- Prenatale tests: prijs
Niet-invasieve prenatale tests zijn tests die door sommige zwangere vrouwen moeten worden uitgevoerd. Dit geldt met name voor vrouwen ouder dan 35 jaar, evenals voor vrouwen met een voorgeschiedenis van genetische ziekten in het gezin (of de vader van het kind). Ook dames die eerder zijn bevallen van een kind met een genetisch defect (bijv. Het syndroom van Down), een defect aan het centraal zenuwstelsel (bijv. Hydrocephalus, cerebrospinale hernia) of met een specifieke groep stofwisselingsziekten (bijv. Cystische fibrose).
Omdat deze tests niet-invasief zijn, kunnen ze alleen het risico op ontwikkelingsstoornissen en genetische ziekten inschatten. Op basis daarvan kan geen eenduidige diagnose worden gesteld. Hun voordeel is echter dat ze geen enkel risico op complicaties met zich meebrengen. Dit verschilt van invasieve prenatale tests, die het mogelijk maken om foetale aandoeningen nauwkeurig vast te stellen, maar kunnen bijwerkingen hebben, waaronder zwangerschapsverlies.
Luister naar wat niet-invasieve prenatale tests zijn en wanneer u ze moet doen. Dit is materiaal uit de cyclus GOED LUISTEREN. Podcasts met tips.Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die -video ondersteunt
Niet-invasieve prenatale tests: genetische echografie
- Wanneer wordt genetische echografie uitgevoerd?
Genetische echografie wordt uitgevoerd tussen de 11e en 13e week en de 6e dag van de zwangerschap, en vervolgens tussen en tussen de 18e en 23e week van de zwangerschap.
- Wat is genetische echografie?
De arts brengt een speciale echokop door de vagina. De echo's die door de foetus worden gereflecteerd, worden verwerkt tot het beeld dat zichtbaar is op de monitor. Het kan tot een half uur duren voordat het precies is gemaakt. Afhankelijk van het tijdstip van het onderzoek, kan de arts het zwangerschapsblaasje, de dikte van de nek van de foetus, het neusbot, vingerkootjes, de omtrek en afmetingen van individuele organen onderzoeken. Het kan ook de placenta, de navelstreng en het vruchtwater beoordelen.
- Welke ziekten kan het detecteren?
Met echografie kunt u nauwkeurig beoordelen of een kind een genetisch defect heeft, zoals het syndroom van Down (detecteert ongeveer 80% van de gevallen van deze ziekte), het syndroom van Edwards en het Patausyndroom (ongeveer 90% van de ontdekte gevallen) of het syndroom van Turner en ontwikkelingsstoornissen - bijvoorbeeld een neurale buis of een gespleten gehemelte.
Als het wordt ingenomen na de twintigste week van de zwangerschap, kan het bijdragen aan de detectie van aangeboren hartafwijkingen, die worden gevormd op de 43e dag van de zwangerschap, maar pas aan het einde van de vijfde maand groot genoeg zijn om met echografie te worden onderzocht. Na ongeveer 27 weken zwangerschap maken het zich ontwikkelende skelet en de longen het moeilijk voor echografie om het foetale hart te bereiken.
Niet-invasieve prenatale tests: een dubbele test
- Wanneer wordt een dubbele test uitgevoerd?
De duplicaattest wordt uitgevoerd tussen 10 en 14 weken zwangerschap.
- Wat is de dubbele test?
De duplicaattest meet de concentratie van PAPP-A en de vrije bèta-hCG-subeenheid (βHCG of choriongonadotrofine) in het bloed, twee hormonen die tijdens de zwangerschap door de placenta worden geproduceerd. De resultaten worden geanalyseerd met de computer met behulp van een speciaal programma genaamd de risicoberekeningsmodule volgens FMF-normen (The Fetal Medicine Foundation).
- Welke ziekten kan het detecteren?
Dankzij dit prenatale onderzoek is het mogelijk om genetische defecten van de foetus op te sporen, bijvoorbeeld het syndroom van Down, het syndroom van Edwards, het syndroom van Patau, andere chromosomale afwijkingen. Deze test benadert slechts het risico op geboorteafwijkingen bij de foetus, dus zelfs een positief resultaat betekent niet dat het kind ziek is, maar dat het risico op een genetische ziekte hoog is. Als het resultaat echter positief is, kan uw arts invasieve prenatale tests bestellen, zoals vruchtwaterpunctie.
Niet-invasieve prenatale tests: de drievoudige test
- Wanneer wordt de drievoudige test uitgevoerd?
De drievoudige test wordt uitgevoerd tussen 17 en 20 weken zwangerschap.
- Wat is de drievoudige test?
Deze test meet het gehalte van drie stoffen in het bloed: alfa-fetoproteïne (AFP), choriongonadotrofine (beta hCG) en oestriol. De testresultaten, uw leeftijd en gewicht worden in de computer ingevoerd. Een speciaal programma vergelijkt deze gegevens met de gegevens van duizend gezonde Poolse vrouwen.
- Welke ziekten kan het detecteren?
Dankzij de test kun je beoordelen of je in een groep zit met een verhoogd risico op het ontwikkelen van een genetisch defect bij de foetus. Een onjuiste (vergeleken met gezonde vrouwen) concentratie van een van de geteste stoffen wordt in verband gebracht met een hoger risico op voorkomen, bijv. Downsyndroom, Edwards ', Turner of obstructieve uropathieën (de uitstroom van urine uit de blaas is moeilijk, wat bijvoorbeeld resulteert in ernstige nierbeschadiging). In dit geval kan de vrouw ook een vals-positief resultaat krijgen, wat betekent dat er ondanks het onjuiste testresultaat geen genetisch defect is.
Niet-invasieve prenatale tests: de NIFTY-test
- Wanneer wordt de NIFTY-test uitgevoerd?
De NIFTY-test wordt gedaan tussen 10 en 25 weken zwangerschap.
- Wat is de NIFTY-test?
De test bestaat uit het isoleren van het genetisch materiaal van het kind dat circuleert in het perifere bloed van de moeder. Het wordt vervolgens geanalyseerd met geavanceerde sequentietechnieken.
- Welke ziekten kan het detecteren?
Met de NIFTY-test kunt u het risico op foetale trisomie bepalen, d.w.z. ziekten zoals Syndroom van Down (trisomie 21), syndroom van Edwards (trisomie 18), syndroom van Patau (trisomie 13). Deze test wordt gekenmerkt door een zeer hoge nauwkeurigheid - meer dan 99%. en een laag percentage valse positieven - minder dan 1 procent.
Prenatale tests: prijs
Prenatale tests kunnen worden vergoed als de vrouw in gevaar is en een verwijzing heeft gekregen van een arts die een contract heeft met het National Health Fund.
De risicogroepen zijn onder meer:
- leeftijd van de vrouw - ouder dan 35 jaar
- bestaan in de familie met een hoog genetisch risico
- chromosomale afwijkingen bij de foetus die zijn opgetreden tijdens een eerdere zwangerschap
- familiegeschiedenis van structurele chromosomale afwijkingen
- het optreden van een verhoogd risico op het krijgen van een kind met een multifactoriële of monogene ziekte
- abnormaal echografisch onderzoek
- de aanwezigheid van abnormale niveaus van biochemische markers van welzijn.
De kosten van prenatale zelftests variëren in veel steden. De gemiddelde prijzen zijn als volgt:
- Genetische echografie, halve echografie, echografie in het derde trimester - ongeveer PLN 250
- Dubbele test (PAPP-A) - vanaf PLN 250
- Drievoudige test - vanaf PLN 250
- NIFTY-test - vanaf PLN 2.300
De prijs van invasieve prenatale tests:
- Vruchtwaterpunctie - vanaf PLN 1.300
- Chorionische villusbemonstering - vanaf 1500 PLN
- Cordocentesis - vanaf PLN 1.500
Hoe ziet prenatale tests eruit?
Deze vraag wordt beantwoord door Dr. Piotr Dydowicz, verloskundige-gynaecoloog.
We raden de e-gids aan
Auteur: Persmateriaal
In de gids leer je:
- wat is de huidige kalender van alle zwangerschapstests die door experts worden aanbevolen
- wat zijn de normen van urinetests en bloedtellingen voor zwangere vrouwen
- waar de glucosebelastingstest voor is en hoe u de resultaten kunt aflezen
- Wanneer moeten er drie belangrijke echo-onderzoeken worden gedaan en wat kun je daarvan leren
- wat zijn niet-invasieve en invasieve prenatale onderzoeken en waarvoor dienen ze.
