De ziekte van Menkes, of de ziekte van krullend haar, is een ziekte waarbij, als gevolg van een tekort aan koper, het haar wordt beschadigd door golvend haar - vandaar de naam. Dit zijn echter niet de enige symptomen van deze zeldzame genetische ziekte. Wat zijn de oorzaken en andere symptomen van het Menkes-syndroom? Hoe worden patiënten met deze aandoening behandeld?
Menkes Disease (MNK), oftewel de ziekte van krullend haar, is een zeldzame genetische ziekte. De essentie is stoornissen van het kopermetabolisme in het lichaam, die leiden tot een tekort aan dit element.
Het Menkes-syndroom is een geslachtsgebonden ziekte en treft vooral het mannelijke geslacht. Vrouwtjes dragen het mutante gen.
De prevalentie van de ziekte van Menkes in Europa wordt geschat op 1 / 100.000-1 / 300.000 levendgeborenen. De meeste patiënten overlijden vóór de leeftijd van 4 jaar.
Ziekte van Menkes - oorzaken
De oorzaak van het Menkes-syndroom is een mutatie in het gen dat codeert voor het koper-transporterende P-type ATPase (ATP7A). Mutaties in het ATP7A-gen leiden tot een afname van de koperopname in de darm en het intracellulaire transport in het centrale zenuwstelsel en het bindweefsel, en dus tot een tekort aan dit element in het lichaam.
Ziekte van Menkes - symptomen
Kopertekort beperkt de vorming en functie van veel enzymen, die de werking van het centrale zenuwstelsel verstoren. Dan treden symptomen op zoals psychomotorische vertraging, verminderde spierspanning en convulsies. Deze aandoeningen gaan gepaard met afwijkingen die verband houden met bindweefselaandoeningen, zoals blaasdivertikels, dunner worden van de schedel en lange botstructuur en talrijke ribfracturen.
Kenmerkend voor het Menkes-syndroom is ook een abnormale huid- en haarstructuur (inclusief wenkbrauwen en wimpers). De huid is slap (te los) en het haar wordt gekruld en grof en wordt met regelmatige tussenpozen gebroken. Door de verandering in structuur, breuken en wendingen is dit haar duidelijk anders dan gezond en krullend natuurlijk haar. Bovendien krijgt het haar meestal een witte of zilveren kleur.
Een andere gezichtsstructuur kan ook de aandacht trekken: met brede wangen, platte neus, hangende oogleden en verminderde gezichtsuitdrukkingen. Gewoonlijk lijkt de bleke (laag gepigmenteerde) huid te volumineus in de nek, in de oksels en op de romp.
Symptomen van de ziekte van Menkes treden meestal op tussen 2 en 4 maanden oud, maar symptomen die kenmerkend zijn voor de ziekte, zoals voedingsproblemen, onderkoeling, ademhalingsstoornissen en spierhypotensie, kunnen al in de neonatale periode worden gevonden.
Ziekte van Mankes - diagnose en behandeling
De diagnose van de ziekte van Menkes is gebaseerd op klinische symptomen en de evaluatie van twee biochemische markers: een afname van het gehalte aan koper en ceruloplasmine in het bloedserum.
De behandeling bestaat uit het (subcutaan of intraveneus) toedienen van preparaten voor kopertekort bij kinderen. Volgens de observaties van artsen kunnen ze in sommige gevallen leiden tot een lichte verbetering van de psychomotorische ontwikkeling en het neurodegeneratieve proces vertragen of helemaal geen invloed hebben op het verloop van de ziekte.
Lees ook: Kalium - symptomen van een tekort en de beste bronnen in voedsel IJzertekort - oorzaken, symptomen, voeding GENETISCHE ZIEKTEN: oorzaken, erfelijkheid en diagnose
