Hemochromatose is een stofwisselingsziekte waarvan de essentie de overmatige ophoping van ijzer in het lichaam is. Hoewel de deficiëntie van dit element zelden tot de dood leidt, is de overmaat aan hemochromatose vaak de oorzaak van direct levensbedreigende aandoeningen: cirrose, hepatocellulair carcinoom en falen van de bloedsomloop. Wat zijn de oorzaken en symptomen van hemochromatose? Hoe wordt haar behandeld?
Inhoudsopgave:
- Hemochormatose: symptomen
- Hemochromatose: oorzaken
- Hemochormatose: DNA-test en bloedtest
- Hemochromatose: behandeling
Hemochromatose is een stofwisselingsziekte waarbij overtollig ijzer zich ophoopt in de weefsels in de vorm van hemosiderine (een eiwitcomplex dat ijzer opslaat in cellen).
In het geval van aangeboren (primaire) hemochromatose is de basis van dit pathologische proces het slecht functionerende systeem dat verantwoordelijk is voor de uitscheiding van ijzer uit het lichaam. Het systeem om de opname van dit element uit voedsel te beheersen, werkt naar behoren.
Bij secundaire hemochromatose geven de erytrocyten (rode bloedcellen) en de levercellen te veel ijzer af, dat zich vervolgens ophoopt in de weefsels van het lichaam. IJzer hoopt zich op in veel organen (longen, nieren, hart, pancreas, endocriene klieren), maar meestal in het beenmerg en de lever.
Het risico op deze ziekte is veel hoger bij mannen dan bij vrouwen - het is te wijten aan de menstruatiecyclus en borstvoeding, waarbij er bloedverlies is en een vermindering van de ophoping van ijzerionen in de organen.
Hemochormatose: symptomen
De symptomen van primaire hemochromatose, hoewel aangeboren, treden meestal op tussen de 40 en 60 jaar. Patiënten met pathologische processen waarbij een bepaald orgaan betrokken is waarin ijzer zich ophoopt, klagen over een gevoel van chronische vermoeidheid en gewrichtspijn. Er is ook leverschade die zich manifesteert door vergroting van dit orgaan. In het vergevorderde stadium van orgaanschade treedt de klassieke triade van symptomen op:
- levercirrose (die geassocieerd is met een significant risico op het ontwikkelen van hepatocellulair carcinoom)
- diabetes
- overmatige huidpigmentatie
Bovendien kunnen zich gedilateerde cardiomyopathie, hartfalen, hypogonadisme en hypothyreoïdie ontwikkelen.
Symptomen van secundaire hemochromatose lijken sterk op de primaire en verschijnen in de loop van het bovengenoemde de ziekten die het veroorzaken.
Hemochromatose: oorzaken
De meest voorkomende oorzaak van primaire, d.w.z. aangeboren hemochromatose (ook bekend als bruine of bruine diabetes), is een genetische mutatie. Afhankelijk van het type hemochromatose, het HFE-gen (type 1), HJV en HAMP (type 2), TRF2 (type 3) of SLC40A1 (type 4, de zogenaamde ferroportineziekte).
Uit onderzoek blijkt dat één op de tien mensen een mutatie in het hemochromatose-gen heeft, maar de symptomen treden alleen op bij mensen die één kopie van het gemuteerde gen hebben geërfd van zowel de vader als de moeder. De hoogste frequentie van mutaties in het HFE-gen wordt waargenomen in de Scandinavische populatie (1/200 mensen). Vanwege de prevalentie van mutaties is primaire hemochromatose een van de meest frequent gediagnosticeerde genetisch bepaalde ziekten.
De oorzaken van secundaire hemochromatose zijn op hun beurt zowel verworven als aangeboren ziekten, zoals bijvoorbeeld thalassemie (schildkliercelanemie), congenitale sferocytose, verworven sideroblastische anemie en leverziekten: chronische hepatitis C (hepatitis C), leververvetting - niet-alcoholische leververvetting, alcoholische leverziekte.
Lees ook: Smith-Lemli-Opitz-syndroom is een zeldzame stofwisselingsziekte. Kan behandeling van SL ... Ziekte van Krabbe - genetische stofwisselingsziekte Fenylketonurie - aangeboren stofwisselingsziekteHemochormatose: DNA-test en bloedtest
Elementaire diagnostische tests omvatten de bepaling van serumijzer en transferrineverzadiging. Na het bevestigen van afwijkingen in bloedonderzoeken, moeten genetische tests worden uitgevoerd voor de meest voorkomende genmutaties die verband houden met de ontwikkeling van erfelijke hemochromatose.
In uitzonderlijke gevallen is histopathologisch onderzoek van een levermonster aangewezen om de aanwezigheid van ijzer te bevestigen en het verloop van fibrose vast te stellen.
Hemochromatose: behandeling
Hemochromatose is een ongeneeslijke ziekte en de therapie is erop gericht de symptomen ervan te verlichten door ijzervoorraden te legen en de concentratie van dit element binnen het normale bereik te houden.
De meest voorkomende behandeling voor hemochromatose is doorbloedingstherapie (aderlaten). IJzerchelatoren worden gegeven bij patiënten met secundaire hemochromatose. In sommige gevallen wordt ook toediening van erytropoëtine gebruikt. Diabetes mellitus, hypogonadisme, levercirrose en cardiomyopathie zijn onomkeerbare laesies.
Een van de elementen van de therapie is ook een dieet, waarbij suppletie met ijzer en vitamine C wordt vermeden en geen ijzerrijke producten worden geconsumeerd, zoals rood vlees, levers.
Bibliografie:
Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Erfelijke hemochromatose - de meest voorkomende genetische ziekte bij mensen, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, nr. 60, pp. 667-676 . Beschikbaar op internet: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150
