Mucopolysaccharidose: oorzaken, symptomen en behandeling

Mucopolysaccharidose (MPS) is een zelden gediagnosticeerde stofwisselingsziekte van genetische oorsprong, die schade toebrengt aan vele organen, en dus aan hun falen. Wat zijn de oorzaken en symptomen van mucopolysaccharidose? Hoe wordt de behandeling van patiënten die met deze ziekte worstelen, behandeld?

Mucopolysaccharidose (MPS) is een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, d.w.z. een genetisch bepaalde ziekte waarbij door een defect of gebrek aan activiteit van een van de enzymen (eiwitten) verschillende stoffen zich ophopen in de lysosomen. De essentie van mucopolysaccharidose is het tekort of defect aan enzymen die verantwoordelijk zijn voor de afbraak van mucopolysacchariden (componenten van bindweefsel) in individuele kleine moleculen. Als gevolg hiervan hopen ze zich op in organen, die vervolgens worden beschadigd.

Mucopolysaharidose behoort tot de groep van zeldzame ziekten omdat het eenmaal op de 100.000 geboorten voorkomt.

Er zijn verschillende soorten mucopolysaccharidose, elk veroorzaakt door een ander enzymdeficiëntie:

• type I - de ziekte van Hurler (voorheen type V)
• type II - Hunter's syndroom
• type III - Sanfilippo-syndroom
• type IV - Morquio-syndroom
• type VI - Maroteaux-Lamy-syndroom
• type VII - syndroom van Sly

Mucopolysaccharidose - oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat de aanmaak van de juiste enzymen regelt. Als gevolg van een genetische fout kan het zijn dat een enzym dat verantwoordelijk is voor het afbreken van mucopolysacchariden niet wordt geproduceerd, of dat er een eiwit wordt geproduceerd dat niet in staat is mucopolysacchariden af ​​te breken of het niet doet zoals het zou moeten.

Mucopolysaccharidose - overerving

Mucopolysacchariden worden voornamelijk op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Dit betekent dat een kind om ziek te worden, het van elke ouder één gewijzigde kopie van hetzelfde gen moet ontvangen. Als een kind een gewijzigde kopie en een normale kopie erft, zal het een gezonde drager zijn omdat de aanwezigheid van de juiste kopie de aanwezigheid van de defecte compenseert (dit is in de meeste gevallen het geval). Drager zijn betekent dat je er geen last van hebt, maar het defecte gen kan worden doorgegeven aan je nakomelingen.

De uitzondering is mucopolysaccharidose type II (de ziekte van Hunter), waarvan de overerving is gekoppeld aan het X-chromosoom.

Mucopolysaccharidose - symptomen

Verdikking van de huid en het onderhuidse weefsel, en als gevolg daarvan, verdikking van gelaatstrekken (het zogenaamde groteske, mascarische gezicht) en botveranderingen die misvormingen en motorische handicaps veroorzaken, zijn kenmerkende symptomen van mucopolysaccharidose. Bovendien verschijnen meestal het volgende:

• navelbreuk
• inguinale hernia
• mucosale poliepen
• gehoorverlies
• verstijving van de gewrichten
• neurologische symptomen

Na verloop van tijd kunnen ook overmatige mobiliteit, troebelheid van de cornea en convulsies optreden. De ziekte kan ook leiden tot een vertraagde lichamelijke ontwikkeling (gebrek aan gewicht en lengte).

Mucopolysaccharidose - diagnose

Om de ziekte te diagnosticeren, is het noodzakelijk om een ​​test uit te voeren die bestaat uit het kwantificeren van mucopolysacchariden in de urine (in het geval van mucopolysaccharidose worden ze overmatig uitgescheiden) en het bepalen van hun type.

Een aanvullende diagnostische methode is de identificatie van mutaties, d.w.z. DNA-analyse.

Belangrijk

Mucopolysaccharidose kan ook worden gediagnosticeerd door prenatale tests die worden uitgevoerd in de 14-16 weken van de zwangerschap. Momenteel staat de wet in Polen abortus toe in het geval dat bij de foetus mucopolysaccharidose wordt vastgesteld.

Mucopolysaccharidose - behandeling

Causale behandeling van mucopolysaccharidose is, zoals elke genetische ziekte, niet mogelijk. Daarom is het doel van therapie om lastige symptomen te verlichten. Bij sommige soorten ziekten wordt dit doel bereikt door middel van beenmergtransplantatie. In andere gevallen is een effectieve methode de zogenaamde enzymvervangingstherapie, d.w.z. directe intraveneuze toediening van gezuiverd enzym. Helaas is deze methode erg duur.

Een van de eerste symptomen van mucopolysaccharidose is de navelstreng en liesbreuk, daarom kan de tussenkomst van de chirurg al in de kindertijd nodig zijn. In de volgende stadia van het leven van de patiënt is lichaamsbeweging nodig om verstijving van de gewrichten te voorkomen. Als de patiënt last heeft van diarree, kan de arts medicijnen bestellen om de stoelgang te verzwakken. Het probleem kan ook de overmatige prikkelbaarheid en mobiliteit van kinderen zijn. Het kan dan nodig zijn om kalmerende middelen toe te dienen.

Meer informatie is te vinden op de website van de Mucopolysaccharidosis (MPS) en Rare Diseases Association.

Lees ook: Chediak-Higashi-syndroom: oorzaken, symptomen, behandeling Sotos-syndroom (cerebrale gigantisme) Fenylketonurie - een aangeboren stofwisselingsziekte

Aanbevolen artikel:

Wat zijn ZELDZAME ZIEKTEN? Diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten in Polen ...