Wat zijn ZELDZAME ZIEKTEN? Diagnostiek en behandeling van zeldzame ziekten in Polen

Zeldzame ziekten komen, in tegenstelling tot hun naam, vrij veel voor in Polen - volgens schattingen treffen ze tot 3 miljoen mensen. Patiënten die ermee worstelen, hebben meestal dezelfde problemen, waaronder: slechte toegang tot diagnostiek, gebrek aan multidisciplinaire uitgebreide medische zorg en zeer dure medicijnen die zelden worden terugbetaald door het National Health Fund. Wat zijn zeldzame ziekten en waarom worden ze in Polen niet op dezelfde manier behandeld als andere ziekten? Wat is de lijst met zeldzame ziekten in Polen?

Zeldzame ziekten (RD) zijn - volgens de definitie voorgesteld door de Europese Unie (er is geen officiële definitie van een zeldzame ziekte in Polen) - ziekten die voorkomen bij niet meer dan 5 op de 10.000 mensen. Op hun beurt, de zogenaamde Ultrazeldzame ziekten zijn aandoeningen die tot 1 op de 50.000 mensen treffen. Zeldzame ziekten zijn ziekten - meestal erfelijke ziekten - die het leven bedreigen of chronische invaliditeit veroorzaken. Er wordt geschat dat het aantal bestaande zeldzame ziekten varieert tussen 5.000 en 8.000 en tussen 6 en 8% van de bevolking tijdens hun leven treft. Ondanks de lage prevalentie varieert het totale aantal mensen met zeldzame ziekten in de EU dus tussen de 27 en 36 miljoen (gegevens uit 2016). Wereldwijd kampen 350 miljoen mensen met zeldzame ziekten. Geschat wordt dat zeldzame ziekten in Polen tot 3 miljoen mensen treffen. Ter vergelijking: er zijn minder (ongeveer 2,5 miljoen) mensen met diabetes in Polen, dat wordt beschouwd als een epidemie van de 21e eeuw.

De meeste gevallen zijn ziekte-entiteiten die tussen de 1 en 100.000 mensen treffen. Volgens de ORPHANET-database hebben slechts 250 van de bekende zeldzame ziekten een code in de bestaande internationale ziekteclassificatie (versie 10).

Inhoudsopgave:

1. Zeldzame ziekten - classificatie. Lijst met zeldzame ziekten in Polen en in de wereld
2. De relatie tussen partners is een factor die bijdraagt ​​aan het ontstaan ​​van een zeldzame ziekte bij een kind
3. Informatiebronnen over zeldzame ziekten
4. Is de behandeling van zeldzame ziekten niet rendabel?
5. Plan voor zeldzame ziekten. Operationele activiteiten voor 2017-2019

Zeldzame ziekten - classificatie. Lijst met zeldzame ziekten in Polen en in de wereld

Hoewel het aantal ziekte-entiteiten dat tot de groep van zeldzame ziekten behoort 8.000 bereikt, is de kennis daarover verwaarloosbaar. Het is met zekerheid bekend dat deze ziekten chronisch en ernstig zijn, vooral kinderen treffen en gewoonlijk leiden tot lichamelijke en geestelijke handicaps. Waarschijnlijk is hun oorzaak een willekeurige genmutatie in de eicel of zaadcel. Deze kunnen niet worden voorspeld, daarom is het onmogelijk om een ​​diagnose te stellen van een zeldzame ziekte voordat de baby wordt geboren. Wetenschappers hebben ook niet gespecificeerd hoe ze worden geërfd.

Maar liefst 80 procent van de zeldzame ziekten is genetisch bepaald, maar ze omvatten ook atypische kankers en auto-immuunziekten. Er is geen officiële classificatie voor zeldzame ziekten. Ze kunnen onder meer zijn:

3 miljoen mensen lijden aan zeldzame ziekten in Polen

In Polen kampen 2,3 miljoen tot zelfs 3 miljoen mensen met zeldzame of zeer zeldzame ziekten. De basisbehoefte van patiënten is toegang tot behandeling, maar de mogelijkheid om effectieve therapie te introduceren bestaat slechts bij 3-5% van de patiënten. al deze ziekten. Bovendien worden veel van hen in Polen niet terugbetaald. Ondertussen vergroot de snelle uitvoering van de behandeling de kans van de patiënt op een relatief normaal functioneren en behoud van professionele activiteit, wat de belasting op de staatsbegroting vermindert. Daarom zijn veranderingen in de financiering van innovatieve therapieën dringend nodig.

Bron: Lifestyle.newseria.pl

De relatie tussen partners is een factor die bijdraagt ​​aan het ontstaan ​​van een zeldzame ziekte bij een kind

Volgens wetenschappers draagt ​​elke persoon ongeveer 5-10 genen die verantwoordelijk zijn voor de vorming van zeldzame ziekten. Het zijn recessieve genen, wat betekent dat ze geen symptomen van de ziekte vertonen bij alle mensen die ze dragen. Dit komt doordat een paar genen een tweede, correct gen heeft dat beschermt tegen ziekten. Als de partner van de persoon met het abnormale gen ook het gemuteerde gen draagt, neemt het risico van het kind om een ​​zeldzame ziekte te ontwikkelen toe tot 25%.Opgemerkt moet worden dat partners die aan elkaar verwant zijn zonder het zelfs maar te weten, het risico lopen hetzelfde abnormale gen te hebben.

Het probleem van zeldzame ziekten in Polen. Wat is de diagnose van zeldzame ziekten?

In Polen is de diagnose en behandeling van zeldzame ziekten zowel een medisch als een financieel probleem. In Polen is de officiële Europese definitie van zeldzame ziekten niet overgenomen, daarom vormen ze in het licht van de wet geen afzonderlijk medisch probleem en worden ze niet gelijk behandeld met andere ziekten. Daarom is er geen uniform zorgsysteem voor mensen met zeldzame ziekten.

Een groot deel van de mensen met zeldzame ziekten heeft geen behandelend arts. Ze zoeken dus informatie van andere patiënten, van sociale organisaties, op internet, maar niet van artsen.

Bovendien beschikken de meeste artsen niet over voldoende kennis, die nodig is voor de diagnose en behandeling van zeldzame ziekten. Bovendien zijn er in veel medische instellingen geen diagnostische methoden voor de diagnose van zeldzame ziekten. Er moet ook worden opgemerkt dat niet elke patiënt in aanmerking komt voor saaie en dure diagnostische tests, omdat het budget van medische centra dit niet toelaat. Daarom is in Polen de diagnose van zeldzame ziekten beperkt en vertraagd.

Als de diagnose eenmaal is gesteld, wordt er voornamelijk genetisch getest, wat erg belangrijk is. In de meeste gevallen helpen ze om het type zeldzame ziekte te identificeren. Het is bekend dat mensen met specifieke zeldzame ziekten ook een hoger risico op maligniteiten hebben. Dankzij genetische tests is het mogelijk om de gezondheid van het kind te volgen en kanker op te sporen in een stadium waarin het geen klinische symptomen vertoont en het leven van het kind te redden.

Informatiebronnen over zeldzame ziekten

In 2005 werd het Nationaal Forum voor de behandeling van zeldzame ziekten ORPHAN opgericht, dat fungeert als een nationale overeenkomst voor de organisatie van patiënten die lijden aan zeldzame ziekten in Polen. Sinds 2006 is er een speciaal weeserteam in Polen, dat actief is in het instituut "Children's Memorial Health Institute" in Warschau. Het team verzamelt gegevens over diensten voor zeldzame ziekten (gespecialiseerde klinieken, medische laboratoria, lopend onderzoek, registers, klinische onderzoeken en patiëntenorganisaties) in Polen, die worden ingevoerd in de Orphanet-database. Meer informatie op www.orpha.net. Behalve Orphanet zijn er in Polen geen officiële informatiecentra over zeldzame ziekten.

Bron: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Zeldzame ziekten in Polen. Huidige toestand en vooruitzichten, ed. Lazarski University, Warschau 2016

Is de behandeling van zeldzame ziekten niet rendabel?

Geneesmiddelen die worden gebruikt bij de behandeling van zeldzame ziekten, behoren volgens de terminologie die in de EU wordt gebruikt tot de groep van weesgeneesmiddelen (weesgeneesmiddelen). Omdat weesgeneesmiddelen bedoeld zijn voor een zeer kleine groep patiënten, zijn de ontwikkelingskosten ervan erg hoog.

Een kans voor patiënten met zeldzame ziekten kan de regeling zijn voor toegang tot niet-vergoede therapieën onder de zogenaamde noodtoegang tot drugstechnologieën.

In het geval van mucopolysaccharidose van het eerste type bijvoorbeeld, bedragen de jaarlijkse kosten van medicamenteuze therapie, die gedurende het hele leven moet worden voortgezet, 800.000 PLN. En de kosten voor de behandeling van mucopolysaccharidose van het tweede type bedragen jaarlijks ongeveer 2 miljoen PLN. Bovendien richten farmaceutische bedrijven zich op de productie van geneesmiddelen die bedoeld zijn voor de massamarkt. Daarom loont de productie van medicijnen voor mensen die met zeldzame ziekten worstelen, vanuit economisch oogpunt eenvoudigweg niet.

In Polen zijn geneesmiddelen bij de meeste ziekten niet opgenomen in de lijst van terugbetaalde geneesmiddelen, waardoor patiënten ze niet kunnen gebruiken. Elk jaar worden echter steeds meer ziekten vergoed. In 2010 werd bijvoorbeeld 136 miljoen PLN uit de begroting besteed aan de terugbetaling van geneesmiddelen die worden gebruikt bij de behandeling van deze ziekten, terwijl in het voorgaande jaar 46 miljoen PLN werd besteed.

Een kans voor patiënten met zeldzame ziekten kan de regeling zijn voor toegang tot niet-vergoede therapieën onder de zogenaamde noodtoegang tot drugstechnologieën. De minister van Volksgezondheid kan een individuele toestemming geven om een ​​bepaald medicijn terug te betalen als dit nodig is om het leven of de gezondheid van een patiënt te redden. Het moet echter een toegelaten geneesmiddel zijn Patiënten met tubereuze sclerose zijn een van de groepen in Polen die onlangs toegang hebben gekregen tot therapie. Halverwege het jaar verscheen het medicijn everolimus op de vergoedingslijst, die abnormale signaaloverdracht in cellen veroorzaakt door genetische mutaties remt. Patiënten met spinale spieratrofie hebben ook toegang tot moderne SMA-behandelingen.

De situatie van patiënten met zeldzame ziekten verbetert

Er worden meer therapieën aan de vergoedingenlijst toegevoegd en het ministerie van Volksgezondheid werkt aan het wijzigen van de regels voor de financiering van weesgeneesmiddelen. Een groep die onlangs toegang heeft gekregen tot moderne medicijnen, zijn patiënten met tubereuze sclerose. Nieuwe regels voor toegang tot levensreddende medicijnen zijn ook een kans voor patiënten met zeldzame ziekten.

Bron: Biznes.newseria.pl

Plan voor zeldzame ziekten. Operationele activiteiten voor 2017-2019

Het ministerie van Volksgezondheid heeft een conceptdocument opgesteld "Plan voor zeldzame ziekten. Operationele activiteiten voor 2017-2019", dat de steun voor mensen die aan zeldzame ziekten lijden en hun families uitgebreid moet regelen. Als onderdeel van het plan is een lijst met uit te voeren activiteiten opgesteld, samen met de methode en planning voor de uitvoering ervan, zoals versterking van de opleiding van studenten, actualisering van de kennis bij medisch personeel en vergroting van het publieke bewustzijn over zeldzame ziekten.

De noodzaak om het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten vast te stellen werd onder meer aangegeven door De Raad van de Europese Unie in zijn aanbeveling van juni 2009 over een actie op het gebied van zeldzame ziekten. De Unie heeft alle lidstaten aanbevolen passende maatregelen te ontwikkelen en uit te voeren.

In september 2017 is het conceptplan voor intern overleg naar het ministerie van Volksgezondheid gestuurd.

Als onderdeel van de campagne "Zeldzame ziekten komen vaak voor" worden steunstemmen verzameld voor de introductie van een document waarmee een passend gezondheidsbeleid kan worden opgesteld en de kwaliteit van leven van patiënten kan worden verbeterd. Een van de doelstellingen van de campagne is om een ​​lijst van zeldzame ziekten in Polen op te stellen. Kent u een persoon of heeft u een ziekte en wilt u een zeldzame genetische aandoening in de lijst opnemen, dan kan dat op Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. U kunt uw stem ook uitbrengen op de website www.nadziejawgenach.pl.