Op 11 juni 2019 werd een informatieve en educatieve tentoonstelling ingehuldigd in de Sejm van de Republiek Polen. "RARE MEETING?", Gewijd aan de problematiek van zeldzame ziekten en de noodzaak om een systeem van gecoördineerde specialistische zorg voor patiënten en hun families in te voeren. De organisator van de tentoonstelling is Barbara Dziuk, lid van het Poolse parlement en de coalitie "Kracht in genen", die niet-gouvernementele organisaties verenigt die werken aan het verbeteren van de situatie van patiënten met zeldzame genetische ziekten en hun familieleden. De bescherming van de tentoonstelling werd verzorgd door de maarschalk van de Sejm van de Republiek Polen en het ministerie van Volksgezondheid. De tentoonstelling duurt dit jaar tot en met 17 juni.
“Het parlement van de Republiek Polen zou een ruimte moeten zijn voor discussie over zaken die mensen dierbaar zijn en over hun behoeften, dus ik ben blij dat de Sejm vandaag een tentoonstelling heeft geopend over de kwesties van zeldzame ziekten - een uiterst sociaal belangrijk onderwerp. Ik hoop oprecht dat deze en soortgelijke initiatieven zullen bijdragen aan het vergroten van de bewustwording van zeldzame ziekten en de implementatie van systemische veranderingen zullen versnellen die zorgen voor passende zorg voor patiënten en hen en hun families helpen in het moeilijke dagelijkse leven waarmee ze te maken hebben "- zei parlementslid Barbara bij de opening Dziuk, lid van het parlementaire team voor gezondheidszorgorganisatie, mede-organisator van de tentoonstelling in de Sejm van de Republiek Polen.
Zelden gevonden in cijfers
Zeldzame ziekten zijn volgens de in de Europese Unie gehanteerde definitie ernstige, vaak levensbedreigende aandoeningen die niet meer dan 5 op de 10.000 mensen treffen en waarvan de behandeling speciale, gecoördineerde inspanningen van veel specialisten vereist. De meeste patiënten lijden aan ziekten die nog minder vaak voorkomen, namelijk één op de 100.000 mensen of meer.
Het zijn meestal multi-orgaanziekten, waarvan maar liefst 80% genetisch bepaald is en 50% van de nieuwe diagnoses betrekking heeft op kinderen. De niet-genetische oorzaken zijn onder meer infecties, weefselschade en de teratogene effecten van bepaalde stoffen. Veel patiënten lijden tegelijkertijd aan andere comorbiditeiten, wat het behandelingsproces verder bemoeilijkt.
Momenteel zijn er ongeveer 8.000 bekend. verschillende zeldzame ziekten, en hun aantal blijft groeien naarmate de vooruitgang in de genetica de mechanismen van voorheen onduidelijke ziekten begrijpt. Ondanks de vooruitgang in de geneeskunde, blijven de oorzaken van veel van hen onbekend.
Volgens schattingen van de Europese Commissie treffen zeldzame ziekten 6 tot 8% van de bevolking. Dit aantal lijkt misschien klein, maar de schaalvoordelen betekenen dat het in 27 landen van de Europese Unie ongeveer 246.000 betekent. gevallen van ziekte jaarlijks. Ondanks de lage prevalentie, wordt geschat dat het totale aantal mensen met zeldzame ziekten in de Europese Unie tussen de 27 en 36 miljoen ligt.
Zelden gevonden in Polen
Er zijn zelfs 2-3 miljoen van dergelijke patiënten in Polen. Ze zijn dus niet zo zeldzaam als u misschien denkt. Zeldzame ziekten vormen een ernstig maatschappelijk probleem en een aanzienlijke uitdaging voor de gezondheidszorg en de sociale zekerheid.
De situatie van Poolse patiënten verschilt echter aanzienlijk van de zorgstandaarden in West-Europa. Het fundamentele probleem is nog steeds een snelle en correcte diagnose, die in Polen door patiënten zelf soms een "diagnostische odyssee" wordt genoemd, omdat ze zelfs meerdere artsen van verschillende specialisaties raadplegen, en de diagnose duurt niet alleen maanden, maar jaren. Helaas vordert de ziekte meestal tijdens deze periode, wat vaak onomkeerbare schade aan het lichaam veroorzaakt.
Afgezien van de kwestie van diagnostiek, worstelen patiënten in Polen met het gebrek aan revalidatie en specialistische zorg. Ze vinden het vaak moeilijk om een goed gekwalificeerd, multidisciplinair en uitgebreid behandelcentrum te vinden. Tot nu toe zijn er slechts enkele referentie-eenheden opgericht om geprofileerde, toegewijde hulp te bieden aan patiënten die worstelen met statistisch zeldzame ziekten.
“Patiënten met zeldzame ziekten in Polen worstelen met veel problemen - van moeilijke diagnostiek tot belemmeringen bij de toegang tot therapie, waaronder revalidatie, gebrek aan referentiecentra en zeker onvoldoende sociale zekerheid. Vandaar de dringende behoefte aan veranderingen - systemische oplossingen die het mogelijk maken om een model van uitgebreide en gecoördineerde gezondheids- en sociale zorg voor deze patiënten te creëren - benadrukt tijdens de opening van de tentoonstelling Maria Libura, vice-president van de Poolse Vereniging voor Medische Communicatie, voorzitter van de Poolse Vereniging voor Hulp aan Personen met het Prader-Willi Syndroom en lid van de Coalitie " Kracht in genen ”- mede-organisator van de tentoonstelling in het Poolse parlement. “We zijn blij dat het Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten eindelijk op de wetgevende werklijst van de regering is gekomen.Laten we hopen dat de processen bijna tien jaar geleden zijn begonnen, incl. deze keer door onze Stichting zal eindigen met de implementatie van specifieke oplossingen ten behoeve van patiënten met cystische fibrose "- voegt Paweł Wójtowicz van de Stichting voor Hulp voor Families en Cystic Fibrosis MATIO, ook een lid van de coalitie" Kracht in genen "toe.
De uitvoering van het Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten is niet alleen een postulaat van deskundigen en patiënten, maar ook een aanbeveling van de Europese Raad van 8 juni 2008. Volgens deze aanbeveling moet elke lidstaat tegen 2013 een strategie voor de diagnose en behandeling van zeldzame ziekten ontwikkelen en implementeren. . Landen van de Europese Unie zijn hiertoe verplicht op grond van Richtlijn 2011/24 / EU van het Europees Parlement en de Raad van 9 maart 2011.
Al in 2008 is op initiatief van patiëntengemeenschappen, die veel steun en belangstelling van artsen hebben ontvangen, begonnen met het ontwikkelen van een samenhangende strategie voor patiëntenzorg in de vorm van het Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten. Helaas is het document, dat herhaaldelijk is gewijzigd, nog steeds niet het volledige wetgevende pad gepasseerd en is het niet uitgevoerd
Coalitie "Kracht in genen"
De coalitie "Kracht in genen" is het resultaat van jarenlange ervaring van mensen die zeldzame ziekten "uit eerste hand" kennen en ernaar streven om rationele zorg te bieden aan patiënten die aan deze moeilijke ziekten lijden. De coalitie bestaat uit niet-gouvernementele organisaties die een gemeenschappelijke visie hebben ontwikkeld op de werkelijke behoeften van patiënten en hun families.
Het doel van de coalitie "Kracht in genen" is om een alomvattende nationale strategie voor zeldzame ziekten in Polen vast te stellen.
De coalitie "Kracht in genen" omvat momenteel: de Stichting voor Hulp voor Gezinnen en Mensen met Cystic Fibrosis "Matio", de Poolse Vereniging voor Hulp voor Personen met het Prader-Willi Syndroom, de KNOWLEDGE HELP Stichting voor mensen met Mucopolysaccharidose, de Vereniging van Gezinnen die lijden aan het Marfan Syndroom en andere teams genetisch bepaald "Laten we onze kinderen helpen", Alba Julia - Vereniging van patiënten met de ziekte van Recklinghausen en andere phakomatosen.
Meer informatie: http://silawgenach.pl/
Zeldzaam sociaal uitgesloten
De introductie van effectieve oplossingen op het gebied van zeldzame ziekten vereist de integratie van gezondheidszorg en sociale zorg en onderwijs.
“Zeldzame ziekten zijn niet alleen een uitdaging voor artsen, maar vooral voor patiënten en hun families. Op het moment van diagnose ontbreekt het de patiënt vaak aan informatie over wat te doen in een nieuwe situatie. Een diagnose die vaak wordt gesteld 'zet het leven op zijn kop' - vereist reorganisatie en herprioritering. Vaak wordt de patiënt in een oogwenk van het sociale leven uitgesloten, evenals zijn familieleden, die meestal hun professionele activiteit opgeven en zich volledig wijden aan de zorg voor de zieken.
Patiëntenorganisaties schieten te hulp in afwachting van uitgebreide patiëntenzorg. Vaak worden ze de eerste en belangrijkste bron van informatie over de ziekte voor pas gediagnosticeerde patiënten en stellen ze hen in staat zichzelf in een nieuwe realiteit te begeven "- zei Jacek Sztajnke, vice-voorzitter van het Parent Project Muscular Dystrophy Foundation, vader van Patryk - die lijdt aan spierdystrofie van Duchenne, tijdens de opening van de tentoonstelling. en voegde eraan toe: “Ik ben blij dat de problemen van patiënten en hun families de kans krijgen om opgemerkt te worden en via deze tentoonstelling hebben we de mogelijkheid om een stukje van ons leven te laten zien.
Nuttig om te weten
Informatie- en educatieve tentoonstelling getiteld "RARE MEETING?", Tentoongesteld in de grote zaal van het Sejm-gebouw van de Republiek Polen, is gewijd aan de kwestie van zeldzame ziekten en geeft de richtingen aan voor oplossingen voor de introductie van een systeem van gecoördineerde gespecialiseerde zorg voor patiënten en hun families. Acht geselecteerde zeldzame ziekten worden kort gekarakteriseerd op de afzonderlijke tabellen, waaronder cystische fibrose, spierdystrofie van Duchenne, de ziekte van Fabry en het Prader-Willi-syndroom.
De organisator van de tentoonstelling is Barbara Dziuk, lid van het Poolse parlement en de coalitie "Kracht in genen", die bestaat uit: Fundacja Pomocy Rodzinom en Patiënten met Cystic Fibrosis "Matio", de Poolse Vereniging voor Mensen met het Pradera-Willi Syndroom, de "MIGHT HELP" Stichting voor mensen die lijden aan Mucopolysaccharidose, Vereniging van families die lijden aan het Marfan-syndroom en andere genetisch bepaalde teams "Laten we onze kinderen helpen", Alba Julia - Vereniging van patiënten met de ziekte van Recklinghausen en andere phakomatosis-ziekten, en met de steun van de Stichting "Parent Project Muscular Dystrophy" en de Association of Families with Fabry Disease 'ego.
De bescherming van de tentoonstelling werd verzorgd door de maarschalk van de Sejm van de Republiek Polen en het ministerie van Volksgezondheid.
De tentoonstelling duurt dit jaar tot en met 17 juni.
Bronnen:
- Rapport "Zeldzame ziekten in Polen - huidige toestand en vooruitzichten", M. Libura, M. Władysiuk, Warschau 2016;
- Verordening (EG) nr. 141/2000 van het Europees Parlement en de Raad van 16 december 1999 betreffende weesgeneesmiddelen;
- Lijst met wetgevings- en programmawerkzaamheden van de Raad van Ministers (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r32597703041012, Nationaal-plan-voor-zeldzame-ziekten.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
