Familiale adenomateuze polyposis van de dikke darm - symptomen en behandeling

Familiaire adenomateuze polyposis van de dikke darm (FAP) is een erfelijke ziekte waarvan de symptomen worden veroorzaakt door meerdere poliepen in de dikke darm. Als ze niet worden behandeld, veranderen ze in kanker en is het risico bijna 100%. Wat zijn de symptomen van familiaire polyposis van de dikke darm? Wat is de behandeling?

Familiaire adenomateuze polyposis van de dikke darm (FAP-syndroom) is een ziekte waarvan de symptomen worden veroorzaakt door meerdere poliepen in de dikke darm. Als ze niet worden behandeld, veranderen ze in colorectale kanker en is het risico bijna 100%. Er zijn verschillende vormen van familiair polyposesyndroom: Gardner-syndroom, Turcot-syndroom, Peutz-Jeghers-syndroom.

Familiale adenomateuze polyposis van de dikke darm - oorzaken

De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke genetische mutatie (meestal in het APC-gen).

Lees ook: Darmkanker: diagnose. Welke tests detecteren colorectale kanker? Herken je deze symptomen? Het kan kanker zijn! Darmkanker: oorzaken, symptomen, behandeling

Familiale adenomateuze polyposis van de dikke darm - symptomen

Familiale polyposis van de dikke darm wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van talrijke (van 100 tot zelfs duizend) poliepen waarmee het slijmvlies van de gehele dikke darm, vooral het rectum, is gestippeld. Sommigen van hen zijn ook te vinden in de hogere delen van het spijsverteringskanaal, zelfs in de maag. Ze kunnen jarenlang asymptomatisch zijn. Alleen als ze groter worden, kunnen ze leiden tot:

De symptomen van FAP verschijnen in het tweede decennium van hun leven, hoewel zeldzame gevallen van de ziekte worden waargenomen, zelfs bij kinderen met een paar jaar.

• anale bloeding
• diarree of obstipatie
• buikpijn
• vergroting van een fragment van de buik
• gewichtsverlies

Bij de helft van de patiënten met familiaire polyposis van de dikke darm zijn poliepen al rond de leeftijd van 15 jaar en op 35-jarige leeftijd heeft 95% poliepen. ziek.

Bovendien zijn er symptomen die kenmerkend zijn voor:

• Gardner-syndroom - met andere woorden, familiaire polyposis met symptomen buiten de dikke darm. Het wordt gekenmerkt door veranderingen in de botten van de kaak, onderkaak en in de botten van de schedel, evenals epidermale cysten (voornamelijk op het gezicht, de hoofdhuid en de romp), en retinale fibromen en verkleuring. Een van de eerste symptomen van de ziekte is echter verkleuring van het netvlies
• Turcot-syndroom - loopt met een tumor in het centrale zenuwstelsel, meestal is het een tumor van het cerebellum
• Peutz-Jeghers-syndroom - gekenmerkt door de aanwezigheid van poliepen van het gastro-intestinale slijmvlies en de aanwezigheid van melanose (verkleuring) van het slijmvlies en de huid rond de lippen, mond, gezicht, genitale gebied en handen

Familiaal adenomateus polyposis-syndroom kan ook gepaard gaan met andere kwaadaardige neoplasmata, zoals schildklierkanker, hepatoblastoom, alvleesklierkanker, maagkanker, bijnierkanker, hersenkanker.

Familiaire adenomateuze polyposis van de dikke darm - diagnose

Als familiaire polyposis van de dikke darm (FAP) wordt vermoed, worden genetische analyse en endoscopie van de dikke darm (colonoscopie) uitgevoerd. Bovendien worden er tests uitgevoerd om te controleren of er parenterale veranderingen zijn (bijv. Abdominale echografie, schildklier-echografie, oftalmologisch onderzoek - door verkleuring van het netvlies).

Belangrijk

In gezinnen met dit type polyposis wordt aanbevolen om eenmaal per jaar preventieve onderzoeken (meestal sigmoscopie) te ondergaan bij de jongste leden (vanaf 10 jaar). DNA-tests kunnen ook worden uitgevoerd om het mutante gen te detecteren.

Familiaire adenomateuze polyposis van de dikke darm - behandeling

Wanneer familiaire polyposis zich ontwikkelt, is de enige manier om kanker te voorkomen, het verwijderen van de hele dikke darm door een operatie (colectomie).

Als ze niet goed worden behandeld, zullen ze darmkanker krijgen. Het gebeurt ook gemiddeld op de leeftijd van 40 jaar.

Familiale adenomateuze polyposis van de dikke darm - prognose

Profylactische verwijdering van de dikke darm, uitgevoerd op het juiste moment en op de juiste manier, verlengt de levensduur van patiënten met gemiddeld 45 tot 60 jaar.

Aanbevolen artikel: