Congenitale sferocytose is de meest voorkomende erfelijke hemolytische anemie. In de loop van de ziekte nemen rode bloedcellen (erytrocyten) een sferische (sferische) vorm aan in plaats van de normale biconcave vorm, wat hun vernietiging bevordert. Wat zijn de oorzaken en symptomen van aangeboren sferocytose? Wat is de behandeling ervan?
Congenitale sferocytose, anders aangeboren hemolytische geelzucht of de ziekte van Minkowski Chauffard, is een ziekte waarvan de essentie het gebrek aan eiwitten is die verantwoordelijk zijn voor het behoud van de juiste vorm van rode bloedcellen. Dientengevolge nemen erytrocyten een sferische (sferische - vandaar de naam sferocytose) vorm aan in plaats van de juiste biconcave vorm, wat hun gemakkelijke vernietiging in de milt bevordert.
Congenitale sferocytose is de meest voorkomende erfelijke hemolytische anemie in Noord-Europa en Noord-Amerika. Het komt voor met een frequentie van ongeveer 1 op de 2000-5000 geboorten. De essentie van dit type bloedarmoede is de overmatige afbraak van rode bloedcellen en hun verkorte overlevingstijd (erytrocyten leven normaal 100-120 dagen).
Congenitale sferocytose - oorzaken
De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in de genen die coderen voor de structurele eiwitten (membraan- en cytoskeleteiwitten) van rode bloedcellen. Een genetisch defect leidt tot kwantitatieve (meestal ontbrekende) en / of kwalitatieve afwijkingen van deze eiwitten, wat resulteert in verstoringen in de structuur van het celmembraan van rode bloedcellen. Deze bloedcellen zijn minder flexibel en kunnen niet gemakkelijk door de bloedvaten bewegen. Als gevolg hiervan worden beschadigde rode bloedcellen vastgehouden in het reticulo-endotheliale systeem van de milt en vervolgens vernietigd.
Congenitale sferocytose bij ongeveer 80 procent. zaken lopen in families. In de meeste gevallen (75%) wordt de ziekte autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat u slechts één defect gen hoeft te erven om zich te ontwikkelen. In andere gevallen wordt de ziekte overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap (wat betekent dat gemuteerde genen van beide ouders moeten worden geërfd om de symptomen van de ziekte te laten verschijnen) of het resultaat is van de novo mutaties (een mutatie in het genetisch materiaal, maar niet geërfd van de ouders, maar opnieuw).
Congenitale sferocytose - symptomen
De milde vorm van de ziekte kan asymptomatisch zijn of leiden tot algemene symptomen van bloedarmoede, zoals ernstige zwakte, concentratiestoornissen, duizeligheid en een gevoel van snelle hartslag.
De matige vorm wordt gekenmerkt door geelzucht, donkere urine, vergroting van de milt en lever en galsteenziekte - dit zijn typische kenmerken van hemolytische anemie. Deze symptomen komen het vaakst voor in de vroege kinderjaren.
De ernstige vorm wordt gekenmerkt door ernstige geelzucht en buikpijn in het gebied van de galblaas. Ze kunnen worden vergezeld door kenmerken die kenmerkend zijn voor sferocytose, d.w.z. botontwikkelingsstoornissen (gotisch gehemelte, torenschedel, brede basis van de neus). Een defect in de genen kan ook oogaandoeningen (breed scala aan ogen) en gehoor veroorzaken.
BelangrijkCongenitale sferocytose kan leiden tot een hemolytische crisis
In de loop van aangeboren sferocytose (zoals elke andere hemolytische anemie), de zogenaamde hemolytische crisis. Het is een aandoening waarbij grote aantallen rode bloedcellen snel worden afgebroken, waardoor de symptomen van de ziekte ernstig verergeren, met hoge koorts, koude rillingen en flauwvallen. Bovendien zijn complicaties onder meer beenulcera en cardiomyopathie.
Congenitale sferocytose - diagnose
Lichamelijk onderzoek onthult een min of meer intense gele verkleuring van de eiwitten van het oog en de huid, en soms een vergroting van de milt.
Bloedtellingen tonen verhoogde bilirubinespiegels en verlaagde hemoglobinespiegels en het aantal rode bloedcellen. Om de vorm van erytrocyten te bepalen, wordt ook de osmotische weerstand van erytrocyten uitgevoerd - een onderzoek naar de juistheid van de erytrocytenstructuur. De EMA-test is echter doorslaggevend - een screening-cytometrische test die een snelle beoordeling van afwijkingen in de eiwitten van erytrocytmembranen mogelijk maakt.
De arts kan besluiten om beeldvormende tests uit te voeren, waaronder Röntgenfoto van de borst, echografie van de buikholte, computertomografie.
Congenitale sferocytose - behandeling
In het geval van een genetische ziekte kan alleen symptomatische behandeling worden gebruikt. Bij congenitale sferocytose worden geneesmiddelen zoals androgenen, glucocorticosteroïden en erytropoëtine gebruikt. De therapie omvat ook de transfusie van rode bloedcellen. In ernstige gevallen wordt de milt verwijderd.
Lees ook: Pernicieuze anemie: oorzaken en symptomen. Ziekte van Addison-Bierme ... BLOEDZIEKTEN: bloedarmoede, polycytemie, leukemie, hemofilie Bloedarmoede bij zuigelingen - effecten en symptomen van bloedarmoede bij pasgeborenen
