Systemische sclerodermie: oorzaken, symptomen, behandeling

Sclerodermie is een ziekte waarvan de oorzaken niet volledig zijn verklaard. Ze houden bijvoorbeeld rekening met genetische, immunologische, vasculaire achtergrond en schadelijkheid van de externe omgeving. Bij sclerodermie wordt de productie van collageen door fibroblasten verhoogd. Aanvankelijk treedt verharding van de zwelling op, gevolgd door verharding en verdwijning.

Systemische sclerose (lat. sclerodermie) is een zeldzame, chronische, ongeneeslijke auto-immuunziekte die het bindweefsel aantast. Omdat bindweefsel door het hele lichaam aanwezig is, kunnen mensen met systemische sclerose verschillende combinaties van symptomen hebben, wat een van de redenen is waarom hun ervaringen met de ziekte kunnen variëren. De ziekte kan littekens veroorzaken op de huid en belangrijke organen zoals het hart, de longen, het spijsverteringsstelsel en de nieren, en kan leiden tot levensbedreigende complicaties.We onderscheiden ook sclerodermie, die, in tegenstelling tot het systemische type, alleen de huid en de diepere weefsels aantast.

Inhoudsopgave

1. Systemische sclerose - oorzaken
2. Systemische sclerose - symptomen
3. Systemische sclerose - diagnose
4. Systemische sclerodermie - behandeling

Systemische sclerose - oorzaken

De oorzaken van systemische sclerose zijn nog niet volledig begrepen. Genetische en omgevingsfactoren, zoals blootstelling aan silicium, vinylchloride of trichloorethyleen, spelen waarschijnlijk een rol. Een factor die ook de pathogenese van sclerodermie kan beïnvloeden, is de injectie van siliconen tijdens plastische borstchirurgie.

Het voorkomen van de ziekte vooral bij vrouwen kan worden verklaard door de theorie van microchimerisme. Het is de overleving van de foetale cellen in het lichaam van de moeder, die meestal inactief blijven. Het vermoeden bestaat dat de activering van deze cellen door verschillende factoren kan leiden tot symptomen van de ziekte.

Systemische sclerose - symptomen

Sclerodermie veroorzaakt veel veranderingen in het lichaam, dus de symptomen kunnen worden geclassificeerd op basis van het gebied dat ze aantasten.

Symptomen van sclerodermie zichtbaar op de huid:

• Syndroom van Raynaud, dat paroxismaal is, bleke en later blauwe handen en zwelling
• atrofische veranderingen in het rood van de lippen en neus
• verharding van de vingers, kunnen de vingerkootjes dunner en necrotisch worden
• veranderingen in het type sclerotisch oedeem of tekenen kunnen optreden in de armen en benen, het gezicht, de nek en de romp
• bij gevorderde laesies kunnen contracturen en immobilisatie van de handen optreden

Sclerodermiesymptomen kunnen ook optreden als veranderingen in het skeletstelsel:

• gewrichtspijn en ontsteking van de peeszakken
• vernauwing van gewrichtskapsels
• verdwijning van nagelknobbels
• osteoporose

Veranderingen in het spierstelsel geven symptomen in de vorm van spierpijn veroorzaakt door hypertrofie en ontsteking van het intermusculaire weefsel.

Veranderingen in de microcirculatie die worden gedetecteerd door capillaroscopisch onderzoek, veroorzaken:

• atrofie van haarvaten
• Vasculaire lussen verwijdden zich in het middelste deel van het syndroom van Raynaud

Orgaanveranderingen geven symptomen in de vorm van:

• moeite met het doorslikken van voedsel als gevolg van verwijding en atonie van de slokdarm
• hypertensie als gevolg van veranderingen in de kleine bloedvaten van de nier
• kortademigheid en hoesten als gevolg van longfibrose
• aritmieën
• geleidingsstoringen
• pulmonale hypertensie
• pericarditis

Systemische sclerose - diagnose

De veranderingen die optreden tijdens de sclerodermie zijn meestal zo kenmerkend dat ze geen twijfel laten bestaan ​​over de diagnose. Laboratoriumtests die nuttig zijn bij het stellen van een diagnose zijn onder meer:

• het testen van het niveau van antilichamen tegen ACA-centromeer
• testen van het niveau van antilichamen tegen het nucleaire antigeen topoisomerase I Scl-70

Het komt voor dat er ook aanvullende tests worden besteld, zoals capillaroscopie, histologisch of elektromyografisch onderzoek van het spierweefsel, evenals spirometrie, ECG en echocardiografie.

Systemische sclerodermie - behandeling

Vanwege de voorheen onbekende pathogenese van sclerodermie is er nog geen effectieve causale behandeling. De therapie is gericht tegen de processen van fibrose en tegen vasculaire en inflammatoire veranderingen en is gericht op het verlichten van symptomen en het voorkomen van complicaties. De gebruikte medicijnen zijn voornamelijk:

• immunosuppressiva, bijv. cyclofosfamide, methotrexaat, cyclosporine A en in ernstige gevallen corticosteroïden en captopril
• geneesmiddelen die werken op het proces van fibrose, zoals: penicillamine en gamma-interferon
• vasculaire geneesmiddelen: nifedipine, prostacycline, dextran met laag molecuulgewicht, vitamine E.

Bijzondere aandacht moet worden besteed aan veranderingen in de longen die optreden bij veel patiënten met systemische sclerose, maar die niet altijd merkbaar zijn. Interstitiële longziekte is de belangrijkste doodsoorzaak bij patiënten met systemische sclerose, goed voor bijna 35% van de sterfgevallen die verband houden met de ziekte, waarbij een op de vier binnen drie jaar na de diagnose een merkbare longziekte ontwikkelt.

Het is belangrijk dat patiënten en hun dierbaren zich ervan bewust zijn dat zelfs kleine veranderingen longziekte kunnen suggereren, want hoe eerder dergelijke symptomen worden gemeld, hoe eerder de diagnose kan worden gesteld en de juiste ondersteuning kan krijgen. Symptomen van longfibrose zijn onder meer:

• buiten adem
• kortademigheid tijdens het sporten, trappen op of af gaan
• evenals een droge, irriterende hoest die niet weggaat

Bibliografie:

1. Jabłońska Stefania, Majewski Sławomir, "Huidziekten en seksueel overdraagbare aandoeningen", 1e editie, Warschau 2019, ISBN 978-83-200-4707-3