Hoewel de ziekte van Pompe zeldzaam is, zijn de symptomen vaak en onduidelijk. Dit begint met mobiliteitsproblemen en wordt na verloop van tijd moeilijk ademen. Patiënten kunnen tot 8 jaar wachten op een juiste diagnose. Wat is de ziekte van Pompe, op wie heeft deze invloed en wat zijn de symptomen?
De ziekte van Pompe is een uiterst zeldzame neuromusculaire aandoening. Het komt ongeveer eens op de 40.000 geboorten voor. Naar schatting lijden wereldwijd ongeveer 50.000 mensen aan de ziekte van Pompe. Tot nu toe zijn in Polen bijna 50 patiënten gediagnosticeerd.
De ziekte bestaat uit onjuist werk van een van de enzymen - alfa-glucosidase, die verantwoordelijk is voor de afbraak van polysacchariden in het menselijk lichaam. Niet-afgebroken suikersubstanties hopen zich op in de spieren, wat leidt tot spierzwakte.
Vaak is het eerste symptoom van de ziekte van Pompe moeilijk lopen. Na verloop van tijd gaan de symptomen gepaard met ademhalingsfalen, chronische vermoeidheid en zwakte, evenals problemen met de wervelkolom en slikken, en gewichtsverlies.
- We hebben nog steeds een groot probleem met de juiste diagnose van de ziekte. Patiënten wachten jaren op de diagnose, terwijl hun gezondheid achteruitgaat. Er zijn ernstige gevolgen van de ziekte, die kunnen worden beperkt dankzij de snelle introductie van behandelingen die in Polen beschikbaar zijn. Deskundigen schatten dat er in Polen zelfs enkele honderden patiënten kunnen zijn. Velen van hen zijn nog steeds op zoek naar de oorzaak van hun kwalen - zegt Maciej Ptasiński, voorzitter van de Vereniging van Patiënten met de Ziekte van Pompe.
In Maciek Ptasiński begonnen de lichamelijke symptomen van de ziekte toen hij 20 jaar oud was. - Het was een groeiend gevoel van vermoeidheid, een geleidelijke afname van de inspanningstolerantie. Uiteindelijk, na 2-3 jaar, kwam ik op het punt dat ik me overdag erg slaperig begon te voelen, wat na verloop van tijd toenam. Ik verwarde het allemaal met vermoeidheid, ik gooide het weg in een intense levensstijl. Uiteindelijk werd ik, met ernstig ademhalingsfalen, in het ziekenhuis opgenomen. Toen werd de diagnose van de ziekte van Pompe gesteld - herinnert hij zich.
De ziekte van Pompe is genetisch bepaald en kan op elke leeftijd voorkomen, afhankelijk van de mate van enzymactiviteit. Hoe zwakker het effect, hoe eerder de symptomen van de ziekte verschijnen - zelfs direct na de geboorte, en het verloop van de ziekte is dan ernstiger.
Elke seconde pomp ik leven!
Bij Justyna werd op 6-jarige leeftijd de diagnose gesteld. Hoewel de ziekte veel beperkingen met zich meebrengt - vanaf haar elfde gebruikt ze een rolstoel en een gasmasker, maar ze heeft nooit haar dromen opgegeven, die ze elke dag consequent beseft. Ze behaalde een masterdiploma aan een internationale universiteit, is professioneel actief, publiceert haar poëzie, reist, schrijft krantenartikelen en beheert een blog www.pompkapompuje.pl.
- We hebben niet altijd invloed op wat er met ons gebeurt, maar iedereen is verantwoordelijk voor hoe hij veranderingen in zijn leven accepteert en wat hij ermee gaat doen. Ik noem mezelf Pompka naar de naam van de ziekte waaraan ik lijd (de ziekte van Pompe). Bovendien heb ik altijd een pomp bij me - een gasmasker dat lucht in mijn longen pompt. Op mijn blog herhaal ik: als je je dromen wilt laten uitkomen, concentreer je dan niet op de obstakels, maar op de mogelijkheden - zegt Justyna Kedzia.
Een ziekte die kan worden behandeld
Justyna is de eerste Poolse patiënt die in 2005 in aanmerking kwam voor een klinische proef en toegang kreeg tot een innovatieve behandeling die de ontwikkeling van de ziekte beperkt. Tegenwoordig wordt de behandeling terugbetaald voor alle patiënten in Polen die voldoen aan de criteria van het geneesmiddelenprogramma.
De ziekte van Pompe is een van de weinige zeldzame ziekten en de enige neuromusculaire aandoening waarvoor een causale therapie is ontwikkeld.
Meer informatie over de ziekte van Pompe is te vinden op www.chorobyspichrzeniowe.pl
