Ziekte Marchiafava-Bignami - wat is het en wie loopt er risico?

De ziekte van Marchiafava-Bignami (MBD) is een neurologische ziekte. Symptomen zijn onder meer dementie, mobiliteitsproblemen en coma. De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd bij mensen die alcohol consumeren. Hoe verloopt de ziekte van Marchiafava-Bignami en kan deze worden behandeld?

De ziekte van Marchiafave-Bignami werd in het begin van de 20e eeuw beschreven door Italiaanse pathologen die geïnteresseerd waren in bepaalde hersenveranderingen bij recent overleden patiënten. Omdat het onderzoek in Italië werd uitgevoerd, werd de ziekte aanvankelijk in verband gebracht met Italië en een grote consumptie van jonge wijn.

Tegenwoordig is bekend dat deze aandoening over de hele wereld voorkomt en niet afhankelijk is van geslacht of ras. Het treft meestal mannen van 45-60 jaar met gediagnosticeerd alcoholisme.

Inhoudsopgave:

1. Wat is de ziekte van Marchiafave-Bignami?
2. Wat is de ziekte van Marchiafave-Bignami?
3. Symptomen van MBD-ziekte
4. Diagnose en behandeling van de ziekte van Marchiafava-Bignami

Wat is de ziekte van Marchiafave-Bignami?

De ziekte van Marchiafava-Bignami (MBD) is een neurologische ziekte die vooral zware drinkers treft, hoewel er gevallen bekend zijn van niet-verslaafde mensen die ook aan deze zeldzame ziekte hebben geleden.

In hun geval ging de ziekte gepaard met neoplastische veranderingen, evenals voedingstekorten en tekorten aan elektrolyten, die op de een of andere manier de ontwikkeling van MBD kunnen beïnvloeden (helaas kon geen specifieke voedingsstof worden geïdentificeerd, waarvan het tekort deze ziekte zou veroorzaken).

Momenteel worden dankzij computertomografie en magnetische resonantiebeeldvorming vaker veranderingen gedetecteerd die kenmerkend zijn voor de ziekte van Marchiafave-Bignami. Eerder werden de veranderingen alleen waargenomen tijdens de autopsie, vandaag is het mogelijk om de ziekte te diagnosticeren terwijl de patiënt nog in leven is.

Toch wordt de ziekte van Marchiafava-Bignami geclassificeerd als een zeldzame ziekte, dat wil zeggen ziekten die niet meer dan 5 op de 10.000 mensen treffen.

Wat is de ziekte van Marchiafave-Bignami?

MBD manifesteert zich door toenemende veranderingen in de hersenen. Naarmate de ziekte voortschrijdt, wordt het in het centrale deel van het corpus callosum gedemyeliniseerd, necrotisch en geatrofieerd. De aanvankelijke zwelling van het corpus callosum in de acute fase van de ziekte overschrijdt gewoonlijk het gebied van de uiteindelijke necrose.

Bij patiënten werd ook schade aan de hersenschors in de laterale frontale en temporale lobben waargenomen: degeneratie van neuronen en het verschijnen van gliacellen. Dit heet Abrikozencorticale gelaagde sclerose, die volgens recente studies altijd in verband wordt gebracht met de ziekte van Marchiafave-Bignami, wordt beschouwd als secundair aan MBD.

In het eerste decennium van de 21ste eeuw werden twee klinische subtypes van de ziekte van Marchiafave-Bignami ontwikkeld. Type A omvat veranderingen in het piramidale systeem (het deel van het zenuwstelsel dat de vrije beweging en houding regelt) en veranderingen in het corpus callosum.

Deze schade leidt tot coma, dementie, convulsies en uiteindelijk de dood. Type B is milder en manifesteert zich met partiële of focale laesies in het corpus callosum. Patiënten met dit klinische type vertonen lichte psychische stoornissen en loopstoornissen.

Mensen met de diagnose type A hebben een hoog invaliditeitspercentage (86%) en een sterftecijfer van 21%. Patiënten met type B hebben een veel betere prognose - het percentage langdurige invaliditeit is slechts 19% en het sterftecijfer is nul - maar de voorwaarde is om met de gewoonte te stoppen en geen alcohol te drinken.

De ziekte van Marchiafava-Bignami is een demyeliniserende ziekte, evenals multiple sclerose. Hoewel de oorzaken van deze ziekten heel verschillend zijn, moeten ze soms van elkaar verschillen.

Hoewel chronisch alcoholgebruik de meest voorkomende oorzaak van MBD is, is er ook gemeld dat een persoon met slecht gereguleerde diabetes die geen alcohol heeft gedronken het syndroom heeft ontwikkeld. De belangrijkste oorzaak van de ziekte is het tekort aan B-vitamines.

Momenteel is er geen pure injectie van vitamine B1 (thiamine) beschikbaar op de Poolse markt. Dit betekent dat het nodig is om middelen te gebruiken die zijn samengesteld uit verschillende vitamines in de vorm van injecties of orale stoffen.

Symptomen van MBD-ziekte

De kenmerken van de aandoeningen variëren en zijn typerend voor veel aandoeningen die vaak voorkomen bij mensen met alcoholafhankelijkheid, zoals subdurale bloeding, het Wernicke-Korsakoff-syndroom en alcoholische leverziekte.

Patiënten met MBD lijden aan dementie, bewustzijnsverlies, convulsies en raken in het laatste stadium van de ziekte in coma. Kenmerkend voor hen is apraxie (onvermogen om een ​​activiteit uit te voeren) aan één niet-dominante kant van het lichaam, met als directe oorzaak een onjuiste informatiestroom van de linker hersenhelft naar rechts, veroorzaakt door beschadiging van de vezels van het corpus callosum.

Soms worden nystagmus en verlies van gevoel waargenomen. Typische motorische symptomen zijn tremoren en zwakte en spierspasmen (bijv. Parese), abnormale gang (brede gang) en gebrek aan diepe peesreflexen (d.w.z. spiercontractie).

Diagnose en behandeling van de ziekte van Marchiafava-Bignami

Als de symptomen duiden op de ziekte van Marchiafava-Bignami, is het noodzakelijk om elektrolyt- en bloedglucosetests uit te voeren, evenals morfologische en toxicologische tests.

De volgende stap is het uitvoeren van computertomografie en resonantiebeeldvorming, die veranderingen in de hersenkarakteristiek van MBD zullen onthullen.

De ziekte van Marchiafav-Bignami vereist in de eerste plaats het terugtrekken van alcohol. De behandeling van patiënten varieert afhankelijk van de toestand van de patiënt. Het omvat beide methoden die worden gebruikt bij de behandeling van andere alcoholische ziekten (toediening van vitamine B, voornamelijk thiamine en foliumzuur, wat een positief effect heeft op de ondervoeding die kenmerkend is voor deze ziekten, ook bij MBD.Soms wordt amantadine gebruikt bij de behandeling van de ziekte van Parkinson.