Mijn dochter had een verdenking op het syndroom van Down, maar het onderzoek wees dit niet uit. Het resultaat van de genetische test: kweekmateriaal - perifere bloedlymfocyten, aantal mitosen 40, aantal geanalyseerde karyogrammen 4, GTG-kleuringstechniek 550 karyotype 46, XX-banden. Kan de dochter andere syndromen van geboorteafwijkingen hebben?
Een normaal karyotype betekent dat er geen chromosomale afwijkingen zijn gedetecteerd die groot genoeg zijn om bij microscopisch onderzoek te worden gezien. Dit sluit echter de aanwezigheid van zeer kleine chromosomale afwijkingen niet uit die bij dit type onderzoek niet kunnen worden gedetecteerd.
Er moet ook aan worden herinnerd dat de geboorteafwijkingen van een kind niet alleen door chromosomale afwijkingen kunnen worden veroorzaakt. Talrijke syndromen van geboorteafwijkingen ontstaan als gevolg van mutaties in individuele genen. Daarom is in het geval van psychomotorische retardatie en / of de aanwezigheid van aangeboren afwijkingen een nader genetisch consult nodig, zelfs als het karyotype van de patiënt normaal is.
Afhankelijk van het type geboorteafwijking dat bij het kind optreedt, zijn uiterlijk, hoe het zich lichamelijk en geestelijk ontwikkelt, stelt een gespecialiseerde klinisch geneticus een klinische diagnose en bestelt hij, indien nodig, een geschikte moleculaire test (DNA).
Onthoud dat het antwoord van onze expert informatief is en geen vervanging is voor een bezoek aan de dokter.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist op het gebied van klinische genetica bij NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warschau, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
De expert beantwoordt vragen over genetische ziekten en aangeboren afwijkingen, overerving en prenatale diagnose.
