Het is in het belang van de staat om een ​​nationaal plan voor zeldzame ziekten goed te keuren

In Polen is in 2011 begonnen met het opstellen van het Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten. Het is tot dusver echter niet goedgekeurd. Ondertussen leven patiënten met zeldzame ziekten met pijn, hebben ze geen toegang tot de juiste diagnose, specialisten en medicijnen. Het Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten lost hun problemen grotendeels op, wat in het belang van de staat is. Ontoereikende zorg voor mensen met zeldzame ziekten veroorzaakt ook sociale en economische verliezen - experts benadrukten tijdens de bijeenkomst "Zeldzame ziekten - verwaarloosde ziekten".

Deze ziekten worden wees- of verwaarloosde ziekten genoemd, omdat er geen specialisten zijn om ze te herkennen en te beheersen. Vanuit wetgevend oogpunt worden ze niet opgemerkt omdat er geen wettelijke voorschriften zijn die rekening houden met hun specificiteit.

We hebben het over zeldzame ziekten die helemaal niet zo zeldzaam zijn. Volgens gegevens van de WHO lijden wereldwijd ongeveer 400 miljoen mensen aan zeldzame ziekten. In Polen worstelen ongeveer 2 miljoen mensen ermee.

In Polen wordt elk jaar een zeldzame ziekte vastgesteld bij honderden kinderen. Bij de meeste van deze ziekten is revalidatie en sociale bijstand de enige voorkeursbehandeling.

In veel gevallen zorgen een juiste, vroege diagnose en toepassing van de juiste behandeling ervoor dat het kind zich goed kan blijven ontwikkelen.

Volwassenen vormen een grote groep patiënten met zeldzame ziekten. Het zijn allebei mensen bij wie in de kindertijd een zeldzame ziekte is vastgesteld, en zij die op latere leeftijd ziek werden.

De juiste diagnose van zeldzame ziekten, zowel voor kinderen als volwassenen, maakt een effectieve behandeling of significante verlichting van het beloop van de ziekte mogelijk, d.w.z. het vertragen van complicaties of het verminderen van de ernst van de symptomen.

Diagnostische problemen bij zeldzame ziekten

Een van de fundamentele problemen waarmee mensen met zeldzame ziekten worden geconfronteerd, is een onjuiste diagnose. Momenteel reizen patiënten van de ene medische faciliteit naar de andere, waar ze tests uitvoeren die niet strikt de oorzaak van de ziekte betreffen. Ondertussen is 80% van de zeldzame ziekten genetisch bepaald, en daarom moeten eerst genetische tests worden uitgevoerd.

- Er zijn twee diagnostische en genetische methoden voor zeldzame ziekten: de microarray-methode en de volgende generatie sequencing. Ondertussen wordt geen van deze methoden vergoed door het National Health Fund - zegt prof. Anna Latos-Bieleńska van de leerstoel en afdeling medische genetica van de medische universiteit van Poznań.

Prof. Bieleńska benadrukt dat deze tests veel tegelijk kosten, d.w.z. enkele of enkele duizenden zloty, maar een einde maken aan de "diagnostische odyssee" van patiënten.

Polen vergoedt slechts 14 van de 116 geneesmiddelen voor zeldzame ziekten

Een ander probleem waarmee patiënten met een zeldzame ziekte worden geconfronteerd, is het gebrek aan medicijnen of de hoge kosten ervan.

Polen is het land met de laagste vergoeding voor weesgeneesmiddelen in de EU. In de Europese Unie zijn 116 geneesmiddelen voor zeldzame ziekten geregistreerd. In Polen krijgen slechts 14 daarvan een vergoeding (de laagste vergoeding voor weesgeneesmiddelen in de EU).

Er is onder andere vergoeding van therapie voor patiënten met CLN2, de ziekte van Fabry, mucopolysaccharidose type IV, alfa-mannosidose.

LEES OOK: Patiënten met de ziekte van Fabry wachten op een levensreddend medicijn ... 18 jaar! Het is niet alleen bij ons in de hele EU

De problemen waarmee patiënten en hun families worden geconfronteerd, zijn onder meer: ​​levensbedreiging, leven met pijn, onjuiste diagnose, problemen bij het bereiken van specialisten, gebrek aan medicijnen of de hoge prijs ervan, evenals het onvermogen om systematische, professionele revalidatie te gebruiken.

Weesgeneesmiddelen zijn geneesmiddelen die zijn aangewezen door het Comité voor Weesgeneesmiddelen (COMP) en die worden gebruikt bij zeldzame therapieën. Dankzij deze aanduiding hebben geneesmiddelen verschillende registratievereisten als gevolg van de zeldzaamheid van de ziekte, populatiegrootte, verloop, enz.

Met de specificiteit van zeldzame ziekten moet rekening worden gehouden bij de vereisten voor HTA-analyse en het proces van hun beoordeling door AOTMiT. Er moet aandacht worden besteed aan de toelating van ander wetenschappelijk bewijs dan het bestaande (niet-gerandomiseerde studies, casestudy's, evaluatie van het klinische effect op basis van surrogaten, enz.).

Ontoereikende zorg voor mensen met zeldzame ziekten veroorzaakt ook sociale en economische verliezen

Deskundigen wijzen erop dat onjuiste zorg voor mensen met zeldzame ziekten sociale en economische verliezen veroorzaakt die veel groter zijn dan de investering in therapie.

De zeldzame ziekte van een kind treft het hele gezin - broers en zussen en ouders, die niet effectief kunnen werken omdat ze voor een kind in nood zorgen.

Veel gezinnen emigreren naar het buitenland naar landen waar hun kind toegang heeft tot therapie. Op deze manier verliest ons land mensen die in de werkende leeftijd zijn, maar die niet in Polen werken, maar in het buitenland werken.

Daarnaast nemen ouders samen met hun zieke kind ook gezonde kinderen op, wat in de huidige demografische situatie niet zonder betekenis is.

Er moet ook worden opgemerkt dat de behandeling van kinderen met zeldzame ziekten sommigen van hen in staat stelt in de toekomst zelfstandig te functioneren - ze zullen kunnen leren en werken, en sociaal effectief zijn.

Komt er een nationaal plan voor zeldzame ziekten?

De situatie van patiënten met weesziekten wordt gewijzigd door het Nationaal Plan voor Zeldzame Ziekten. Het voorziet in de oprichting van referentiecentra voor een specifieke ziekte of groep ziekten, waar een diagnose zal worden gesteld en een beheersplan zal worden opgesteld. De patiënt krijgt ook een "paspoort voor een patiënt met een zeldzame ziekte".

Het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten voorziet ook in continuïteit van zorg voor een adolescente patiënt met een zeldzame ziekte. De patiënt, die 18 wordt, wordt overgeplaatst naar de zorg van internisten om zijn huidige behandeling niet te verstoren.

Aanzienlijke ondersteuning voor de families van een dergelijke patiënt zal de mogelijkheid zijn om de zogenaamde te gebruiken respijtzorg.

In juni 2019 is het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten opgenomen in de wetgevende werklijst van de regering. De geplande datum van goedkeuring van het ontwerp door de ministerraad is het derde kwartaal van 2019.

Volgens de definitie van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO, 2016) zijn zeldzame ziekten ziekten waarbij de incidentie niet meer dan één op de tweeduizend mensen treft. De definitie omvat vijf- tot achtduizend ziekte-entiteiten; 80 procent hiervan zijn veelvoorkomende levensbedreigende genetische aandoeningen.