Klinefelter-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het syndroom van Klinefelter is een genetische ziekte die alleen mannen treft. Als gevolg van chromosoomafwijkingen zijn de meeste van hen praktisch niet in staat om sperma te produceren, daarom is 95-99% van de patiënten steriel.Wat zijn de oorzaken en symptomen van het Klinefelter-syndroom? Is het mogelijk om de ziekte te behandelen en de vruchtbaarheid te herstellen?

Inhoudsopgave:

1. Klinefelter-syndroom: oorzaken
2. Klinefelter-syndroom: symptomen
3. Klinefelter-syndroom: diagnose
4. Klinefelter-syndroom: behandeling

Klinefelter-syndroom, ook bekend als 47, XXY-syndroom of hypergonadotroop hypogonadisme, is een genetische ziekte waarbij bij mannen ten minste één extra X-chromosoom aanwezig is. Klassiek Klinefelter-syndroom wordt veroorzaakt door een abnormaal 47, XXY-genotype. Er zijn ook patiënten met nog meer chromosomen: 48 XXYY en 49 XXXXY. Het syndroom van Klinefelter wordt vastgesteld bij 1 op de 1000 geboren jongens.

Luister naar het syndroom van Klinefelter. Lees meer over de oorzaken, symptomen en behandeling. Dit is materiaal uit de cyclus GOED LUISTEREN. Podcasts met tips.

Schakel JavaScript in om deze video te bekijken en overweeg om te upgraden naar een webbrowser die HTML5-video ondersteunt

Klinefelter-syndroom: oorzaken

De oorzaak van het syndroom van Klinefelter is een chromosoomafwijking die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom dat het vrouwelijk geslacht bepaalt. De oorzaak van deze genetische afwijking is een verstoring van de meiotische deling in mannelijke en vrouwelijke voortplantingscellen.

Klinefelter-syndroom: symptomen

De symptomen van het Klinefelter-syndroom worden pas in de adolescentie herkend, wanneer de normale testosteronproductie snel toeneemt. Bij patiënten met het syndroom van Klinefelter is het verloop van de puberteit niet normaal omdat de productie van dit hormoon onvoldoende is. Vervolgens wordt bij patiënten met cardiotype 47, XXY het volgende waargenomen:

• bovengemiddelde groei
• vrouwelijk lichaamssilhouet (karakteristieke structuur van het bekken en de borst)
• kleine testikels
• slecht ontwikkelde spieren
• lange bovenste en onderste ledematen
• geen gezichtshaar en weinig lichaamshaar
• gynaecomastie, d.w.z. mannelijke borsten

Bij patiënten met meer X-chromosomen zijn de symptomen veel ernstiger dan bij het klassieke Klinefelter-syndroom. Bij patiënten met 48, XXYY en 48, XXXY karyotypen, afgezien van de bovengenoemde symptomen, worden psychische stoornissen ook waargenomen. Bovendien is oculaire hypertelorisme kenmerkend, d.w.z. ogen die te ver uit elkaar staan, platte neusbrug en clinodactylie van de vijfde vinger, d.w.z. laterale of mediale kromming van de vinger.

Het Fraccaro-team

Het Fraccaro-syndroom is een vorm van het Klinefelter-syndroom, maar het werd genoemd vanwege de aanzienlijke verschillen.

In tegenstelling tot patiënten met 48, XXYY en 48, XXXY karyotype, zijn patiënten met 49, XXXXY klein en hebben ernstige dysmorfe kenmerken van het gezicht, zoals hypertelorisme of een platte neus. Sommige jongens worden geboren met een gespleten gehemelte.

Aangeboren hartafwijkingen, radiale ulnaire synostose, holle voet (pes cavus), valgum knieën (genu valgum), hypotensie en laksheid in de gewrichten zijn ook niet ongewoon. Er zijn ook psychische stoornissen.

Patiënten met meer dan één extra X-chromosoom hebben een matige tot ernstige verstandelijke beperking. Volgens onderzoek wordt elk extra X-chromosoom geassocieerd met een afname van het IQ met gemiddeld 15-16 punten.

Klinefelter-syndroom: diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van de resultaten van een cytogenetische test (chromosoomanalyse) die de aanwezigheid van een extra X-chromosoom bevestigt of uitsluit.

Klinefelter-syndroom: behandeling

Testosteronhormoontherapie wordt toegepast onder toezicht van een kinderarts, endocrinoloog en geneticus vanaf het moment dat de patiënt 12 wordt tot het einde van zijn leven.

Er is geen causale behandeling voor de ziekte. Het is ook onmogelijk om de vruchtbaarheid te herstellen.