Teennagel-patella-syndroom is een zeldzame genetische aandoening waardoor een persoon vervormde of ontbrekende nagels heeft. Bovendien zijn er tal van pathologische veranderingen in het skeletstelsel - gebrek aan of onderontwikkeling van de knieschijf of vervorming van het ellebooggewricht. Wat zijn de oorzaken en symptomen van het teennagelpatella-syndroom? Wat is de behandeling?
Nagel-patella-syndroom, ook bekend als onychoosteodysplasie, onychoosteodystrofie, Turner-Kieser-syndroom, Iliac-Horn-syndroom of de ziekte van Fong, is een zeldzame genetische aandoening die bestaat uit het gebrek aan of onjuiste ontwikkeling van de nagels, evenals onderontwikkeling, onvolledige of defecte patellaire vorming. Daarnaast zijn er andere pathologische veranderingen in het skelet en urinewegen en het gezichtsorgaan.
Teennagel-patella-syndroom: oorzaken en overerving
De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het LMX1B-gen op locus 9q34.1. Het is een groeicontrole-gen dat een belangrijke rol speelt bij de vorming van ledematen.
De prevalentie van het nagel-patella-syndroom wordt geschat op 2,2 per 100.000 mensen.
De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. De term "autosomaal" betekent dat het bovenstaande het gen wordt ongeacht geslacht overgeërfd - zowel mannen als vrouwen kunnen drager zijn van het gen met de mutatie. De term "dominant" betekent dat het voldoende is om slechts één kopie van het ziektebepalende gen door te geven om de ziekte symptomen te laten ontwikkelen.
Nagel-patella-syndroom - symptomen
1. Afwezigheid (anonychie) of onderontwikkeling (dysplasie) van de nagelplaten:
- ze zijn meestal kort en bereiken nooit de rand van de vinger;
- er verschijnen talrijke verkleuringen op;
- hun sculptuur verandert - er verschijnen depressies, groeven en groeven;
- hun vorm verandert (lepelnagels, kijkglasnagels);
- splijten, broosheid en zelfs volledige vernietiging van de nagelplaat kunnen optreden;
- nagelproblemen kunnen optreden, bijv. ontsteking van het bed of de nagelschacht (paronychia);
- de meest ernstige laesies zijn meestal duimnagels;
2. Afwezigheid of onderontwikkeling van de knieschijf (het kleine, afgeplatte bot in het kniegewricht) wat leidt tot knie-instabiliteit. Bovendien zijn er andere pathologische veranderingen in het skeletstelsel - botgroei van de heupen, schouderbladen en ellebogen, vervorming van het ellebooggewricht en de onderarmbeenderen, verwrongen voeten en / of klompvoet, pathologische scoliose of lordose.
3. Nierfunctiestoornissen - bij 25-40 procent. patiënten ontwikkelen progressieve nefropathie (schade aan de nieren die leidt tot nierfalen).
4. Oogstoornissen - glaucoom, d.w.z. schade aan de oogzenuw, zelfs leidend tot blindheid.
5. Er kan ook sprake zijn van overmatig zweten of slappe huid.
Teennagel-patella-syndroom - diagnose
Op basis van het bovenstaande kan een voorlopige diagnose worden gesteld symptomen. De definitieve diagnose wordt gesteld op basis van de resultaten van genetische tests.
Nagel-patella-syndroom - behandeling
Het nagel-patella-syndroom is een ziekte van genetische oorsprong, daarom is het niet mogelijk om het oorzakelijk te behandelen - de patiënt zal de rest van zijn leven met de ziekte worstelen. Alleen symptomatische behandeling is mogelijk. Patiënten met nefropathie kunnen bijvoorbeeld dialyse of niertransplantatie nodig hebben.
Lees ook: Paronychia - oorzaken, symptomen, behandeling en preventie Onycholyse of een uitstekende nagel Ingegroeide nagel - sluiting in plaats van breken
