-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
De ziekte van Huntington (voorheen bekend als de ziekte van Huntington) is een aandoening die voornamelijk verband houdt met het feit dat de patiënt een kenmerkende beweging heeft die bekend staat als chorea. Het veroorzaakt ook dementie en andere psychische stoornissen. De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door mutaties en is helaas progressief. Zijn er behandelingen die de symptomen van mensen met de ziekte van Huntington kunnen verminderen?
Inhoudsopgave
- Ziekte van Huntington: oorzaken
- Ziekte van Huntington: symptomen
- Ziekte van Huntington: diagnose
- Ziekte van Huntington: behandeling
- Ziekte van Huntington: prognose
De ziekte van Huntington (of de ziekte van Huntington) is een entiteit met een nogal interessante geschiedenis. De eerste vermeldingen van de ziekte in verband met het optreden van ongebruikelijke, zelfs bizarre bewegingen bij patiënten verschenen in de middeleeuwen. Later, gedurende vele jaren, werden rapporten van deze ziekte in verschillende werken gepresenteerd, maar de volledige beschrijving ervan werd pas in 1872 gepubliceerd - de auteur was een Amerikaanse arts, George Huntington, en het was zijn naam die de naam van de ziekte gaf.
De ziekte van Huntington treft gemiddeld 5 tot 10 op de 100.000 mensen in de algemene bevolking - hier moet worden opgemerkt dat in sommige delen van de wereld de prevalentie van deze ziekte merkbaar is (de meeste gevallen worden gevonden, onder andere in Oost-Europa, de ziekte van Huntington komt zeer zelden voor) terwijl in Azië of Afrika). Vrouwen en mannen worden even vaak ziek.
Ziekte van Huntington: oorzaken
De chorea van Huntington is een genetische ziekte - het wordt veroorzaakt door mutaties die op een autosomaal dominante manier worden overgeërfd. Dit betekent dat het voldoende is om het gemuteerde gen van slechts één van de ouders te krijgen (de chorea van Huntington wordt veroorzaakt door mutaties in het HTT-gen).
Dit gen codeert voor een eiwit dat huntingtine wordt genoemd - hoewel de rol ervan tot nu toe niet duidelijk is begrepen, is het opmerkelijk dat het de activiteit van zenuwcellen beïnvloedt en defecten in het gen dat ervoor codeert, kunnen leiden tot verschillende soorten schade aan deze cellen.
Zenuwceldegeneratie - die progressief is en in de loop van de tijd bij mensen met de ziekte van Huntington - is verantwoordelijk voor de symptomen van de ziekte bij patiënten.
De meest voorkomende oorzaak van de ziekte van Huntington is feitelijk het gemuteerde gen van uw ouders erven. Hoewel zeldzaam, komt het ook voor dat de ziekte het gevolg is van een mutatie die alleen bij de zieke optrad.
Ziekte van Huntington: symptomen
Meestal verschijnen de eerste symptomen van de ziekte van Huntington tussen het derde en vierde levensdecennium. Het komt echter voor dat de ziekte veel eerder begint - wanneer de eerste symptomen verschijnen voordat de patiënt 20 jaar oud is, is het mogelijk om de juveniele ziekte van Huntington te ontwikkelen.
Patiënten die aan deze aandoening lijden, lijden aan aandoeningen in drie gebieden, waaronder de chorea van Huntington:
- bewegingsstoornissen
- cognitieve stoornissen
- verschillende psychische stoornissen
Het meest kenmerkende van Hutington's chorea zijn de eerste aandoeningen, dat wil zeggen bewegingsstoornissen. Patiënten met deze ziekte kunnen moeilijkheden ondervinden met de geplande bewegingen, evenals onvrijwillige eigenaardigheden - deze groep symptomen van de Huntington-chorea omvat:
- chorea-bewegingen: onvrijwillige bewegingen, die zeer karakteristiek zijn, omdat ze een draaiend en draaiend karakter hebben (door sommigen worden ze vergeleken met dansen); ze treffen meestal de ledematen, maar kunnen ook andere spieren in het lichaam aantasten; het is vrij typerend dat de intensiteit van chorea kan toenemen wanneer patiënten opzettelijke bewegingen uitvoeren
- overmatige spierstijfheid
- spiercontracturen
- beperking van oogbewegingen
- loopstoornis
- moeilijkheden bij het handhaven van de juiste lichaamshouding
- slikstoornissen
- moeilijkheden met articulatie
De schade aan de cellen van het zenuwstelsel die optreedt bij de ziekte van Huntington leidt tot andere aandoeningen dan bewegingsstoornissen. Patiënten kunnen verschillende stoornissen van uitvoerende functies ervaren, waaronder:
- moeite met opletten
- het verminderen van het vermogen om iemands gedrag te beheersen (wat onder andere leidt tot overmatige impulsiviteit)
- uw denken vertragen
- problemen met het assimileren van informatie
- geheugenstoornissen
De symptomen van de ziekte van Huntington omvatten ook aandoeningen op het gebied van psychische stoornissen - het meest voorkomende probleem is in dit geval een neerslachtigheid, die een intensiteit kan hebben die overeenkomt met een depressieve stoornis.
Bij mensen die aan deze aandoening lijden, kan het leiden tot een onvermogen om geluk te voelen, een gevoel van hulpeloosheid en zinloos leven, evenals apathie, slaapstoornissen en een constant gevoel van vermoeidheid.
Manische symptomen en obsessief-compulsieve symptomen kunnen andere psychiatrische problemen zijn die patiënten met de ziekte van Huntington kunnen ervaren.
Symptomen van de ziekte van Huntington ontwikkelen zich gewoonlijk geleidelijk - het is niet ongebruikelijk dat de eerste symptomen onopgemerkt blijven door de persoon of door degenen om hem heen. De ziekte is echter progressief en met de tijd die verstrijkt vanaf het begin van de ziekte, kunnen patiënten steeds meer aandoeningen krijgen, terwijl de problemen die vanaf het begin zijn opgetreden, in intensiteit kunnen toenemen.
Ziekte van Huntington: diagnose
Gezien wat de symptomen van de ziekte van Huntington kunnen zijn, kan men onmiddellijk concluderen dat de diagnose van deze aandoening niet gemakkelijk is - bij een persoon die worstelt met de bovengenoemde aandoeningen, kunnen depressieve stoornissen of een van de dementiestoornissen worden vermoed. .
Over het algemeen is een medische geschiedenis erg belangrijk bij de diagnose van de ziekte van Huntington - het is belangrijk om te weten welke symptomen en in welke volgorde ze optraden, en ook of hun intensiteit in de loop van de tijd toenam.
De informatie dat sommige leden van de familie van de patiënt aan soortgelijke aandoeningen leden, is zeer nuttig bij het stellen van een diagnose.
Later wordt een neurologisch onderzoek uitgevoerd, waarbij het mogelijk is om afwijkingen die verband houden met de ziekte (zoals bijvoorbeeld overmatige spierstijfheid of loopstoornis) te identificeren, soms is het in de praktijk van een gespecialiseerde arts mogelijk om het optreden van chorea bij de patiënt te observeren.
Voordat de definitieve diagnose wordt gesteld, is het belangrijk om beeldvorming van het hoofd van de patiënt (zoals CT of MRI) te hebben om andere aandoeningen uit te sluiten die kunnen leiden tot symptomen die vergelijkbaar zijn met die van Huntington's chorea.
In feite kan de definitieve, bepaalde diagnose echter pas worden gesteld nadat genetische tests zijn uitgevoerd, waarbij de aanwezigheid van een genetische mutatiekarakteristiek van deze persoon wordt gedetecteerd bij de onderzochte persoon.
Ziekte van Huntington: behandeling / h2>
Momenteel blijft de ziekte van Huntington helaas een ongeneeslijke ziekte - patiënten krijgen een symptomatische behandeling aangeboden om de intensiteit van hun symptomen te verminderen.
In het geval van chorea-bewegingen kan de intensiteit ervan worden verminderd dankzij het gebruik van preparaten zoals tetrabenazine, amantadine of middelen die tot de groep van benzodiazepinen en neuroleptica behoren.
Bij de behandeling van de ziekte van Huntington worden ook preparaten gebruikt die doorgaans worden gebruikt bij patiënten met de ziekte van Parkinson, evenals - met een aanzienlijke toename van de symptomen van stemmingsstoornissen - antidepressiva.
Regelmatige revalidatie is ook buitengewoon belangrijk, en in de aanwezigheid van aanzienlijke spraakproblemen blijken logopedische oefeningen waardevol te zijn.
Symptomatische behandeling is op dit moment inderdaad de enige behandeling voor de ziekte van Huntington, maar het is mogelijk dat patiënten in de toekomst andere therapeutische interventies aangeboden krijgen.
Onderzoekers werken nog steeds aan behandelingen die patiënten met deze unit zouden kunnen helpen - bijvoorbeeld onderzoek naar stamceltherapie die geïntroduceerd zou kunnen worden in het centrale zenuwstelsel van patiënten met de ziekte van Huntington (deze cellen zouden deze neuronen vervangen, gedegenereerd vanwege de aandoening).
Ziekte van Huntington: prognose
Mensen met de ziekte van Huntington ervaren in de loop van de tijd steeds meer moeilijkheden in hun dagelijks leven - als gevolg van bewegingsstoornissen zijn ze misschien niet in staat om professionele verantwoordelijkheden op zich te nemen en vinden ze het uiteindelijk moeilijk om alledaagse, gewone huishoudelijke taken uit te voeren.
Gewoonlijk vindt de dood plaats binnen ongeveer 20 jaar na de eerste symptomen van de ziekte.
Bronnen:
- Raymund AC Roos, de ziekte van Huntington: een klinische beoordeling, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Online gepubliceerd op 20 december 2010 doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
- Sołtan W. et al.: Ziekte van Huntington - drie gezichtspunten, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, deel 5, nr. 2, 108-114
-przyczyny-objawy-leczenie_1.jpg)
Lees meer artikelen van deze auteur
---badanie-wydolnoci-y-i-ttnic.jpg)
