Karyotype (cytogenetische) test - hoe ziet het eruit? Wat is een karyotype?

Met de karyotype-test of cytogenetische test kunt u het aantal, de grootte en de structuur van alle chromosomen van een persoon evalueren. De karyotype-test detecteert afwijkingen die verantwoordelijk zijn voor het optreden van geboorteafwijkingen bij een kind, bijvoorbeeld het syndroom van Down, evenals vruchtbaarheidsproblemen of gebruikelijke miskramen. Controleer hoe de karyotype-test eruitziet en wat een karyotype is.

De karyotype-test of cytogenetische test is een genetische test die wordt aanbevolen door de Poolse Gynaecologische Vereniging. Als u van plan bent zwanger te worden, u zich zorgen maakt dat uw kind een genetische aandoening heeft, of dat uw familie een genetische aandoening heeft, is het de moeite waard om een ​​karyotype-test te laten doen.

Wat is een karyotype?

Het karyotype is de complete set chromosomen die aanwezig zijn in de cellen van het lichaam van elk levend wezen (alleen die met een celkern). Het aantal chromosomen in het karyotype varieert van soort tot soort. Een gezond persoon heeft 46 chromosomen die in 22 paren zijn gekoppeld. Er zijn ook twee soorten chromosomen in het karyotype: autosomen zonder geslacht en geslachtschromosomen, d.w.z. allosomen.

Karyotype-afwijkingen (bijv. De afwezigheid of overmaat van een chromosoom) betekenen dat zo iemand een zogenaamd chromosomale afwijking (mutatie). Het kan op zijn beurt een ernstige genetische ziekte veroorzaken, zoals het syndroom van Down, het syndroom van Edwards, het syndroom van Patau of het Klinefelter-syndroom. Het kan het voor een paar ook moeilijker maken om zwanger te worden of het voor een vrouw onmogelijk maken om zwanger te blijven.

Karyotype-test - wanneer wordt deze uitgevoerd? Indicaties voor de studie

De karyotype-test moet voornamelijk worden uitgevoerd door stellen die ondanks vele maanden van inspanningen geen kind kunnen krijgen. Cytogenetische analyse helpt dan om te bepalen of de moeilijkheden bij het zwanger worden het gevolg zijn van een defect in het karyotype van de vrouw of haar partner. Dit defect hoeft geen ziektesymptomen te veroorzaken, maar het kan vruchtbaarheidsstoornissen veroorzaken. Op basis van de uitkomst van een dergelijk onderzoek schat de geneticus de kansen in dat een bepaald koppel hun eigen kinderen krijgt. Het geeft ook de behandelingsmethoden aan die worden gebruikt in hun geval van onvruchtbaarheid.

De karyotype-test wordt ook gebruikt bij de diagnose van neoplastische ziekten.

De oorzaak van de miskraam kan ook worden bepaald door een karyotype-test. Daarom wordt het aanbevolen voor alle vrouwen met meer dan 2-3 zwangerschapsverliezen.

De karyotype-test wordt ook uitgevoerd bij kinderen van wie het uiterlijk en gedrag (het zogenaamde fenotype) een ongedefinieerde genetische ziekte suggereren. Mensen die familieleden hebben met genetische defecten in hun familie, moeten ook karyotypering overwegen. Bovendien worden ze uitgevoerd bij zwangere vrouwen, vooral als de arts tijdens prenatale onderzoeken, bijvoorbeeld echografie, afwijkingen in de ontwikkeling van de foetus heeft vastgesteld.

Karyotype-test - wat is het en wat is het verloop?

Een paar milliliter perifeer bloed van de patiënt is voldoende om de karyotype-test uit te voeren. Deze studie vereist ook geen speciale voorbereiding. U hoeft niet te vasten voordat u een monster neemt, zoals bij een normale morfologie. Als het karyotype tijdens de zwangerschap moet worden uitgevoerd, is het monster het vruchtwater of een stuk chorion. Als een karyotype-test wordt uitgevoerd om een ​​kanker te diagnosticeren, wordt het beenmerg van de patiënt (bijvoorbeeld in het geval van leukemie) of een tumorfragment bij de patiënt verzameld.

Karyotype-test - wachttijd voor resultaten

Omdat voor de cytogenetische test het kweken van een geschikt aantal cellen nodig is, is de wachttijd voor het analyseresultaat meestal ongeveer 3 weken. Het bevat een grafische weergave van alle chromosomen in het karyotype van de testpersoon en of ze normaal zijn of niet.

Aanbevolen artikel: